Tι είναι και πώς προκαλείται ο αυτισμός; Συχνές ερωτήσεις γονέων

Ο αυτισμός είναι μία σύνθετη αναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται κατά τα πρώτα τρία χρόνια της ζωής ως αποτέλεσμα μίας νευρολογικής διαταραχής που επηρεάζει τη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου. Οι επιπτώσεις της αφορούν τους τομείς της κοινωνικής συμπεριφοράς και αλληλεπίδρασης και των επικοινωνιακών δεξιοτήτων.

Ωστόσο, θα πρέπει να έχουμε στο νου μας ότι ο αυτισμός είναι ένα σύνολο συμπτωμάτων που παρουσιάζονται σε κάθε άτομο με διαφορετικό τρόπο και βαθμό και για αυτό το λόγο η έγκαιρη διάγνωση είναι ιδιαίτερα σημαντική.

 Γράφει ο Αναπτυξιακός Εργοθεραπευτής Στέλιος Μαντούδης (www.mandou.gr)

Συγκεκριμένα, ο αυτισμός συνίσταται σε:

1. Διαταραχή της κοινωνικής επαφής και αλληλεπίδρασης

Τα αυτιστικά άτομα γενικά δε δείχνουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τους ανθρώπους. Είναι αδιάφορα και δεν επιθυμούν την ανάπτυξη διαπροσωπικών σχέσεων με τους άλλους. Αποφεύγουν τη βλεμματική επαφή και συχνά είναι απόμακρα.

2. Διαταραχή στη λεκτική ή μη επικοινωνία

Συχνά ο λόγος στα αυτιστικά άτομα παρουσιάζει σοβαρή καθυστέρηση, με αποτέλεσμα είτε να λείπει εντελώς είτε όταν υπάρχει να είναι διαταραγμένος αναφορικά με τη δομή και τη χρήση. Χαρακτηρίζεται από ηχολαλίες (επανάληψη λέξεων χωρίς να τις κατανοεί), λανθασμένη χρήση του α' προσώπου όταν αναφέρεται στον εαυτό του και επαναλήψεις τραγουδιών ή φράσεων που ακούει.

3. Επαναληπτικές συμπεριφορές

Η συμπεριφορά τους χαρακτηρίζεται από εμμονές, περιορισμένα ενδιαφέροντα, αντίσταση στις αλλαγές και ασυνήθιστες στερεοτυπίες. Συνήθως τα αυτιστικά παιδιά επαναλαμβάνουν κάποια δραστηριότητα, όπως να κάνουν σειροθετήσεις ή ομαδοποιήσεις αντικειμένων.

Υπάρχουν επίπεδα αυτισμού;
Ναι, ένα άτομο μπορεί να έχει ήπιο, μέτριο ή σοβαρό αυτισμό. Αυτοί οι ορισμοί αναφέρονται στο βαθμό (διάρκεια, συχνότητα ή ένταση) των συμπεριφορών όταν το άτομο εκδηλώνει αυτιστικά στοιχεία.

Τι προκαλεί τον αυτισμό;               
                             
Έχοντας υπόψη τους περιορισμούς που έχουμε στην κατανόηση των νευρολογικών αιτίων του αυτισμού, είναι αδύνατο να εστιάσουμε σε μία μόνη αιτία του αυτισμού. Φαίνεται ότι είναι πολλές οι αιτίες, και η έρευνα αποκαλύπτει συνεχώς νέες. Πρόσφατες έρευνες στην νευροανατομία έχουν δείξει ανωμαλίες στον εγκέφαλο στα άτομα με αυτισμό. Είναι ακόμη άγνωστο γιατί αυτές οι περιοχές του εγκεφάλου αναπτύσσονται διαφορετικά στα άτομα με αυτισμό. Μελέτες έχουν δείξει γονιδιακή συσχέτιση του αυτισμού σε κάποια άτομα. Εν συντομία, τα τελευταία χρόνια οι έρευνες έχουν δείξει ότι βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα συνδέονται με τον αυτισμό.

Πως γίνεται η διάγνωση του αυτισμού; Υπάρχουν κάποια εργαστηριακά τεστ που ο γιατρός μου μπορεί να κάνει για να αποφανθεί αν το παιδί μου είναι αυτιστικό;

Ο αυτισμός και η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή είναι συμπεριφορικές διαγνώσεις. Προς το παρόν δεν υπάρχουν εργαστηριακά τεστ για τον αυτισμό. Η διάγνωση του αυτισμού βασίζεται στην συμπεριφορά του παιδιού. Τόσο τα παιδιά με διάγνωση αυτισμού και τα παιδιά με διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή ωφελούνται από τα εκπαιδευτικά προγράμματα που έχουν σχεδιαστεί για τους αυτιστικούς. Είναι σημαντικό το ότι τα παιδιά με διάγνωση διάχυτης αναπτυξιακής διαταραχής λαμβάνουν την ίδια εκπαίδευση με τα παιδιά με διάγνωση αυτισμού. Ωστόσο, είμαστε υποχρεωμένοι σε όλα τα παιδιά που παρουσιάζουν αυτισμό ή αυτιστικά στοιχεία να κάνουμε ένα πλήρη νευρολογικό έλεγχο με εγκεφαλογράφημα, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, προκειμένου να αποκλείσουμε κάποια άλλη πιθανή διαταραχή που να έχει παρόμοια συμπτώματα με τον αυτισμό και να οφείλεται σε κάποια οργανική βλάβη.

Σε ποια ηλικία μπορεί ο αυτισμός να διαγνωστεί;

Παρόλο που κάποια παιδιά δείχνουν αυτιστικά συμπτώματα στον τομέα της κοινωνικής αλληλεπίδρασης σχεδόν από τη γέννησή τους, είναι δύσκολο να δοθεί μια οριστική διάγνωση αυτισμού πριν την ηλικία των τριών ετών. Για αυτό το λόγο δίνουμε μία προσωρινή διάγνωση και ξεκινάμε πρόγραμμα παρέμβασης και θεραπεία. Στη συνέχεια, κάνουμε μία νέα αξιολόγηση για να διαπιστώσουμε παρακολουθώντας αν τα συμπτώματα αυτά παραμένουν ή έχουν υποχωρήσει, καθώς ο ρυθμός ανάπτυξης στα νήπια και στα μικρά παιδιά είναι εξαιρετικά ασταθής.
Επίσης, έχει βρεθεί ότι ο αυτισμός συχνά συνοδεύεται από νοητική υστέρηση (περίπου στο 70% των περιπτώσεων) και κάποιες συμπεριφορές που σχετίζονται με τον αυτισμό βρίσκονται συχνά σε παιδιά με νοητική υστέρηση. Αυτό κάνει δύσκολο τη διάκριση ανάμεσα στις δύο συνθήκες, ή τον ακριβή προσδιορισμό όταν και οι δύο συνθήκες είναι παρούσες, στα πολύ μικρά παιδιά. Μέχρι την ηλικία των τριών ή τεσσάρων ετών, η νοητική ανάπτυξη μπορεί να εκτιμηθεί με μεγαλύτερη ακρίβεια. Την ίδια περίοδο, η κοινωνική ανάπτυξη μπορεί πιο ξεκάθαρα να εκτιμηθεί για τυχόν καθυστέρηση ή απόκλιση.

Πως μπορεί το παιδί μου να αξιολογηθεί αν δε μπορεί να μιλήσει;

Υπάρχουν πολλά διαγνωστικά τεστ που μπορούν να αξιολογήσουν με ακρίβεια και εγκυρότητα τις αναπτυξιακές ικανότητες ενός βρέφους-νηπείου-παιδιού, ακόμα και όταν αυτό δε μιλά. Ειδικά εκπαιδευμένοι επιστήμονες στα αναπτυξιακά τεστ μπορούν αν κάνουν μία σωστή διάγνωση της αναπτυξιακής ηλικίας του παιδιού.

Ποια είναι η καλύτερη παρέμβαση για το παιδί μου που έχει αυτισμό / διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή; Μπορεί ο αυτισμός να θεραπευτεί;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αυτισμό μέχρι στιγμής. Υπάρχουν πολλού τύπου παρεμβάσεις που έχουν προταθεί από άτομα και επαγγελματίες με διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις. Θα πρέπει να είστε προσεκτικοί με κάθε παρέμβαση που υπόσχεται θεραπεία ή υπονοεί ότι η συγκεκριμένη μέθοδος που υποστηρίζει είναι η μόνη αποτελεσματική προσέγγιση.

Τι λέγεται για τη φαρμακευτική αγωγή του παιδιού μου με αυτισμό;

Δεν υπάρχει καμία φαρμακευτική αγωγή που να μπορεί να θεραπεύσει τον αυτισμό και καμία φαρμακευτική αγωγή που να συστήνεται για άτομα με αυτισμό. Συχνά, όμως, δίνεται φαρμακευτική αγωγή με στόχο τη μείωση ιδιαίτερα έντονων διαταραχών συμπεριφοράς, όπως στερεοτυπίες, εμμονές, υπερκινητικότητα, επιθετικότητα, διάσπαση προσοχής κ.ά.

Αν είχα ένα παιδί με αυτισμό, ποιες θα ήταν οι πιθανότητες να κάνω πάλι ένα παιδί με αυτισμό;

Σύγχρονα ευρήματα έχουν δείξει ότι η πιθανότητα απόκτησης δεύτερου παιδιού με αυτισμό στην οικογένεια είναι τουλάχιστον 1/20. Αυτός ο αριθμός ίσως να είναι υποτιμημένος αν ληφθεί υπόψη ότι πολλές οικογένειες με ένα αυτιστικό παιδί δεν έχουν κάνει άλλο παιδί λόγω του άγχους ή του φόβου να αποκτήσουν ένα ακόμη παιδί με αυτή τη διαταραχή.

Ποια είναι η πρόγνωση για το παιδί μου με αυτισμό / διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή;

Στην πραγματικότητα είναι αδύνατο να γίνει μία γενίκευση σχετικά με το πώς κάθε παιδί θα μεγαλώσει και θα προοδεύσει. Όλα τα παιδιά συνεχίζουν να αναπτύσσονται, παρά τις καθυστερήσεις ή τη παρουσία παρεκκλινόντων συμπεριφορών. Οι πληροφορίες που έχουμε πρόσφατα σχετικά με την πρόοδο των ατόμων με αυτισμό βασίζεται στις θεραπευτικές αγωγές που δέχονταν αυτά τα άτομα είκοσι με τριάντα χρόνια πριν. Η γνώση μας που βασίζεται στο ποιες εκπαιδευτικές στρατηγικές είναι περισσότερο αποτελεσματικές σε αυτά τα άτομα, έχει αυξηθεί δραματικά τα τελευταία δέκα με είκοσι χρόνια. Ένα παιδί με διάγνωση αυτισμού θα λάβει πολύ διαφορετική παρέμβαση ξεκινώντας σε μικρότερη ηλικία από ότι ήταν πιθανό πολλά χρόνια πριν. Αυτό σημαίνει ότι οι πιθανότητες του παιδιού για αποκατάσταση συμπεριφοράς είναι μεγαλύτερες τώρα από ότι χρόνια πριν. Πολύ σημαντικό ρόλο παίζει η ηλικία του παιδιού όταν ξεκινά η θεραπευτική αγωγή. Είναι βέβαιο ότι όσο πιο γρήγορα και σε μικρότερη ηλικία αρχίσει η αγωγή, τόσο μεγαλύτερη πιθανότητα έχει το παιδί να ξεπεράσει τις δυσκολίες μελλοντικά.

Τώρα που το παιδί μου έχει διαγνωστεί, ποιο είναι το επόμενο βήμα;

Όταν το παιδί σας διαγνωστεί, το πιο σημαντικό επόμενο βήμα είναι εσείς και οι επαγγελματίες που σχετίζονται με το παιδί σας να ενημερωθούν σχετικά με τις μεθόδους παρεμβάσεις που χρησιμοποιούνται στα άτομα με διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή, όπως ειδική αγωγή, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, μουσικοθεραπεία, θεραπεία συμπεριφοράς, κοικωνικοποίηση κ.ά.

Με ποιόν θα πρέπει να συζητήσω τη διάγνωση του παιδιού μου;

Κάθε επαγγελματίας που σχετίζεται με το παιδί σας (δάσκαλοι, γιατροί, κοινωνικοί λειτουργοί, θεραπευτές) θα πρέπει να γνωρίζουν ότι το παιδί σας έχει διαγνωστεί με διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή. Με το να πείτε σε αυτούς τους ανθρώπους τη διάγνωση τους βοηθάτε να καταλάβουν καλύτερα το παιδί σας και να αλληλεπιδρούν πιο αποτελεσματικά μαζί σας και μαζί του.

Μπορεί η διάγνωση της διάχυτης αναπτυξιακής διαταραχής ή του συνδρόμου Aspergerνα λειτουργήσει αρνητικά για το μέλλον του παιδιού μου;

Πιθανώς όχι. Δυστυχώς, λόγω της ακατάλληλης χρήσης των διαγνώσεων που έχει συμβεί στο παρελθόν με άλλες παιδικές διαταραχές, πολλοί γονείς είναι ευνόητα αντίθετοι στο να έχουν το παιδί τους «στιγματισμένο». Η διάγνωση της διάχυτης αναπτυξιακής διαταραχής ευελπιστούμε να σας βοηθήσει να λάβετε τις πιο κατάλληλες υπηρεσίες και θεραπευτικές αγωγές για το παιδί σας. Επιπλέον, είναι σημαντικό η θεραπευτική αγωγή του παιδιού σας και οι εκπαιδευτικοί στόχοι να έχουν γίνει σύμφωνα με αυτή τη διάγνωση.

Που μπορώ να πάω για να πάρω μία διάγνωση;

Ξεκινήστε από τον παιδίατρο. Ίσως να είναι σε θέση να σας συστήσει κάποιο ειδικό σε αυτόν τον τομέα. Επίσης, μπορείτε να απευθυνθείτε σε ιδιωτικά ή δημόσια νοσοκομεία που κάνουν εξειδικευμένες θεραπείες-διαγνώσεις για παιδιά που παρουσιάζουν αναπτυξιακά, συμπεριφορικά, ή ψυχικής υγείας προβλήματα.

Τι μπορώ να κάνω αν διαφωνώ με τη διάγνωση του ιατρού;

Οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος ή της διάχυτης διαταραχής της ανάπτυξης είναι πολύ χαρακτηριστικές και ξεκάθαρες. Συνεπώς για ένα έμπειρο θεραπευτή ή γιατρό είναι εύκολο να τις εντοπίσει και να κάνει μία σωστή αρχική διάγνωση.
Οι γονείς συνήθως σοκάρονται όταν ακούσουν ότι το παιδί τους μπορεί να έχει μία τόσο σοβαρή διαταραχή. Τις περισσότερες φορές αμφισβητούν την εγκυρότητα της διάγνωσης του πρώτου θεραπευτή και αναζητούν μία νέα αξιολόγηση από ένα δεύτερο θεραπευτή.
Συνήθως ακολουθούν τις οδηγίες και εμπιστεύονται το θεραπευτή αυτόν που θα παρουσιάσει τη κατάσταση πιο ήπια και πιο αισιόδοξα. Επίσης, πολλές φορές οι γονείς αρνούνται να δεχθούν τη διαταραχή του παιδιού θεωρώντας ότι πρόκειται για παιδικές ιδιοτροπίες που με τον καιρό θα ξεπεραστούν από μόνες τους ή δικαιολογώντας το με αντίστοιχη καθυστέρηση λόγου κάποιου άλλου μέλους της οικογένειας, π.χ. ο μπαμπάς άργησε πολύ να μιλήσει.
Είναι δικαίωμα του γονιού να κάνει διασταύρωση της διάγνωσης. Είναι σημαντικό, όμως, να ακούσει προσεκτικά τι θα του πει ο θεραπευτής και να ζητήσει μία γραπτή διάγνωση.

Είναι πιθανό περισσότερο από ένα άτομο στην οικογένεια μου να έχει διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή;

Ναι, είναι πιθανό. Μελέτες εστιάζουν ολοένα και περισσότερο σε μία γενετική βάση του αυτισμού και των άλλων διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών. Πολλαπλές εμφανίσεις της διαταραχής μπορούν να λάβουν χώρα στην ίδια γενιά ή επί γενεών.