(μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές Λόγου και Ομιλίας, προβλήματα επικοινωνίας και προσαρμογής, κτλ.) είναι τα εξής: Prader-Willi, Williams-Beuren, Fragiles-X, Sotos, Apert, Cornelia de Lange, Cri-du-Chat, Rett, Angelman, Noona, Rubinstein, Taybi, Lesch-Nyhan καμιά φορά με τρισωμία 18 και 13. Επίσης, Smith, Magenis, Deletions 22q11, Turner, Klinefelter.
Όταν κάνουμε λόγο για Σύνδρομο, εννοούμε μία κλινική εικόνα που χαρακτηρίζεται από πολλές εκδηλώσεις ασθενειών, οι οποίες έχουν κάποια συνάφεια μεταξύ τους (multikausal-multimodal). Όταν οι αιτίες του Συνδρόμου είναι γενετικής αιτιολογίας, τότε κάνουμε λόγο για Γενετικά Σύνδρομα.
Τα στοιχεία που μας ενδιαφέρουν στα Γενετικά Σύνδρομα είναι:
α) σωματικά χαρακτηριστικά,
β) γνωστική (νοητική) εξέλιξη,
γ) γλωσσική εξέλιξη,
δ) κοινωνική εξέλιξη – ανεξαρτησία,
ε) αποκλίσεις συμπεριφοράς.
Τα Γενετικά Σύνδρομα προέρχονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σύμφωνα με τις οποίες έχουμε μεταλλαγές στον αριθμό και στη δομή των χρωμοσωμάτων ή στην απόκλιση ενός μόνο γονιδίου.
Οι ανωμαλίες αυτές μπορεί να οφείλονται σε πολλούς παράγοντες, όπως π.χ. Σε βλαβερές επιδράσεις πάνω στο έμβρυο ή να εμφανίζονται τυχαία, όπως π.χ. Στο Σύνδρομο Down, όπου εμφανίζεται τρισωμία στο 21ο ζεύγος, οπότε το άτομο, αντί για 46 έχει 47 χρωμοσώματα στα κύτταρά του.
ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN
Πρόκειται για ελεύθερη τρισωμία στο 21ο ζεύγος. Η διάγνωση γίνεται στο 2ο με 3ο μήνα της εγκυμοσύνης με αμνιοπαρακέντηση
και δειγματοληψία μοριακής λάχνης. Επίσης, με τριπλό και τετραπλό έλεγχο, όπου εξετάζονται τυχόν ανώμαλα επίπεδα βιοχημικών δεικτών πρωτεϊνών και ορμονών. Ακόμη, χρησιμοποιείται η ολοκληρωμένη προσέγγιση της αυχενικής επιφάνειας. Αξιοπιστία: 94% μέχρι 96%.
Συχνότητα: σε γυναίκες 25 ετών: 1:1.250 και σε γυναίκες 40 ετών 1:106.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Καθώς σε μερικά άτομα με σύνδρομο Down τα δάχτυλα είναι πιο κοντά και ίσως πιο αδύνατα (και οι αντίχειρες είναι τοποθετημένοι χαμηλά), θα χρειαστεί προσοχή κατά την εκπαίδευσή τους στη γραφή. Συστήνεται συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα εργοθεραπεία
Λογοθεραπεία
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ένα μικρό στόμα. Οι ρινικές οδοί είναι μικρότερες και ο ουρανίσκος είναι ψηλός και μικρός μειώνοντας έτσι τη στοματική κοιλότητα. Η γλώσσα συνήθως είναι μεγαλύτερη και αυτό έχει ως αποτέλεσμα να μη χωράει καλά μέσα στο στόμα. Αυτό οδηγεί σε αρθρωτικά προβλήματα καθώς επηρεάζεται και η αναπνοή και η ομιλία.Η Λογοθεραπεία είναι απαραίτητη προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Μέχρι τώρα το Σύνδρομο αυτό ήταν ταυτισμένο με κάποια ψύχωση.
Πρόσφατα όμως, τα πράγματα άλλαξαν. Ο Johannes Heberband, Καθηγητής της Ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο Essen της Γερμανίας, κάνει λόγο για μεταλλαγή 10-15 γονιδίων.
Μέχρι την εφηβεία τα συμπτώματα είναι έντονα, ενώ μετά υποχωρούν κάπως. Τα κύρια συμπτώματα είναι κοπρολαλία, δηλαδή αισχρές εκφράσεις, έντονα Ticks και φωνές (λέξεις και προτάσεις για συγκεκριμένα θέματα) στη μέση του δρόμου. Τα άτομα με την ασθένεια αυτή έχουν φυσιολογική ή και άνω ακόμη του φυσιολογικού νοημοσύνη, και εάν γνωρίζουν ή αναγνωρίζουν τα <<ελαττώματα>> γνωστών και αγνώστων ανθρώπων, τους τα διαλαλούν δημοσίως!
Το Σύνδρομο αυτό διέγνωσε ο Γάλλος Tourette, το 1885, σε 9 ασθενείς, μεταξύ των οποίων και η υψηλής κοινωνίας Madame de Dambiette, η οποία συνεχώς βωμολοχούσε. Στη Γερμανία σήμερα υπάρχουν 40.000 ασθενείς Tourette (στην Ελλάδα θα πρέπει αναλογικά να είναι γύρω στις 4.000), και η ιστοσελίδα τους είναι www.tourette.de. Ο πιο γνωστός απ' όλους τους ασθενείς είναι ο Christian Hempel, διαφημιστής στο επάγγελμα, με ιστοσελίδα αυτή που αναφέραμε και σχεδίασε ο ίδιος, ο οποίος δίνει πληροφορίες σχετικές σε όποιον ενδιαφέρεται, αρκεί -βεβαίως- να κατέχει τη γερμανική γλώσσα.
Χαρακτηριστικά:
• Σπασμωδικές κινήσεις του κεφαλιού
• Βωμολοχία
Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κυρίως :
• Τικ του κεφαλιού
• Τικ των ώμων και του στόματος
• Ακούσιες μιμήσεις των κινήσεων άλλων ανθρώπων
• Βωμολοχία
• Βλεφάρισμα των οφθαλμών
Το Σύνδρομο αυτό περιγράφει για πρώτη φορά στις αρχές της δεκαετίας του 1940, δηλαδή κατά τη διάρκεια του Β' Παγκοσμίου Πολέμου.
Η αιτία είναι ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα (ΧΧΥ). Υπάρχουν και μερικές παραλλαγές, όπως ΧΧΧΥ ή ΧΧΧΧΥ. Στο 6% των περιπτώσεων έχουμε φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Η συχνότητά του υπολογίζεται σε 1:426. Φαίνεται ότι έχει κάποια σχέση με τη μεγάλη ηλικία της μητέρας.
Ενδοκρινικές ανωμαλίες επιβαρύνουν την παραγωγή της τεστοστερόνης στα αγόρια, με αποτέλεσμα οι όρχεις τους να είναι μικροί, να μη σχηματίζεται σπέρμα, να μην υπάρχει αλλαγή φωνής κατά την εφηβεία, ενώ σημειώνεται σχηματισμός μικρού στήθους (αγόρια) και γυναικεία δομή στην ανάπτυξη του σώματος. Οι Ενδοκρινολόγοι βοηθούν όσο μπορούν την υπάρχουσα κατάσταση.
Η νοημοσύνη των υπό συζήτηση ατόμων κυμαίνεται από 70 μέχρι πάνω από 115 IQ. Το 30% των παιδιών με το Σύνδρομο αυτό έχει φυσιολογική μέχρι άνω του φυσιολογικού νοημοσύνη. Οι μαθηματικές ικανότητες είναι πολύ καλές, όμως συμπτώματα δυσλεξίας εμφανίζονται με μεγάλη συχνότητα. Πάντως, οι μαθησιακές δυσκολίες που παρουσιάζουν, είναι σε γενικές γραμμές μεγάλες, συγκριτικά με τη νοημοσύνη που διαθέτουν.
Χαρακτηριστικά:
• Τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία)
• Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά
• Μικρομεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια
• Νοητική υστέρηση
• Ψηλό ανάστημα
Αντιμετώπιση:
Ιδιαίτερα στα πρώτα πέντε έτη της ζωής του παιδιού έχουμε σοβαρές εξελικτικές γλωσσικές βλάβες. Στο 64% των περιπτώσεων έχουμε σοβαρά μαθησιακά προβλήματα, πράγμα που σημαίνει ότι τα παιδιά αυτά χρειάζονται ειδική (ενισχυτική) εκπαίδευση.
Είναι Σύνδρομο του γυναικείου φύλου. Για πρώτη φορά το περιέγραψε ο Henry Turner, το 1983.
Οφείλεται στην απουσία ενός από τα δύο Χ χρωμοσώματα (45,ΧΟ). Σε ένα ποσοστό 30-40% των κοριτσιών και των γυναικών με Σύνδρομο Turner, η απόκλιση αυτή παρατηρείται μόνο στο ένα τμήμα των κυττάρων (μωσαϊκή μορφή). Η εμφάνιση του Συνδρόμου αυτού είναι ανεξάρτητη από την ηλικία των γονέων.
Η συχνότητα είναι 1:3.000, κατ' άλλους 1:5.000, πάντα στα κορίτσια. Σωματικά χαρακτηριστικά είναι: Μικροσωμία, βλάβες στις ωοθήκες, στένωση αορτής, ανώμαλη ανάπτυξη νεφρών, υποθυρεοειδισμός, μικρός λαιμός, οιδήματα στα χέρια και στα πόδια στα νεογέννητα.
Στο προφορικό μέρος του Test δείχνουν τις ίδιες επιδόσεις που δείχνει και ο αντιπροσωπευτικός πληθυσμός. Στο πρακτικό όμως μέρος έχουν, κατά μέσο όρο, ένα IQ κατά 19 μονάδες χαμηλότερο από τον αντιπροσωπευτικό πληθυσμό.
Εμφανίζουν μεγάλες δυσκολίες στη μαθητική σκέψη.
Μία παραλλαγή αυτού του Συνδρόμου είναι το Τριπλό Χ-Σύνδρομο (47, ΧΧΧ). Εμφανείς γνωστικές, αντιληπτικές και εκφραστικές βλάβες παρουσιάζονται πολύ συχνά.
Η ολική συμπεριφορά των κοριτσιών του Συνδρόμου Turner είναι σχεδόν ίδια με αυτή του αντιπροσωπευτικού πληθυσμού.
Χαρακτηριστικά:
• Ωοθηκική αποτυχία
• Λεμφάδημα (αυξομείωση χεριού –ποδιού)
• Προτεταμένο στήθος
• Μεγάλη διάμετρος λαιμού
• Καρδιακές ανωμαλίες
• Καταπονημένη (άλγος) ωλένη (τα χέρια λυγίζουν ελαφρώς στους αγκώνες)
• Στενός, υψηλά-σχηματισμένος ουρανίσκος
• Χαμηλό κεφάλι συγκριτικά με το σώμα
• Αυτιά που προεξέχουν
• Εσωτερικές επικανθυκές πτυχές ματιών
• Υποπλασία στα δάχτυλα (τα νύχια προεξέχουν, δάχτυλα μαλακά)
• Το 4ο δάχτυλο είναι πιο κοντό από τα άλλα
• Έντονα χρωμοφορούχα σημάδια (μικρές καφέ φακίδες)
• Μικρή κάτω γνάθος
• Κανονική γνωστική ανάπτυξη
• Μικρό σε ανάστημα
• Νεφρικές ανωμαλίες
• Εξασθενημένη ακρόαση
Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται αποκλειστικά στο γυναικείο φύλο. Χαρακτηρίζεται από έλλειψη σεξουαλικής ανάπτυξης στην εφηβεία και μικρό ανάστημα.
Αντιμετώπιση:
Συνιστάται έγκαιρη παιδαγωγική βοήθεια, ενίσχυση γνωστικών ικανοτήτων, ενίσχυση του αισθήματος ασφαλείας, υποβοήθηση στο να συνάπτουν φιλικές σχέσεις, ανάληψη ευθυνών και συμμετοχή σε κοινωνικές εκδηλώσεις.
Ακόμη σεξουαλική διαφώτιση και ορμονική θεραπεία είναι επιθυμητές.
Έχουμε μία μεταλλαγή του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 17 (17p-11-2).
Σε ό,τι αφορά τους σωματικούς φαινοτύπους και τις ιδιαιτερότητες, παρουσιάζονται: Επίπεδο μέσο πρόσωπο, βραχυκεφαλία, φαρδιά μύτη, ανωμαλίες μέσου ωτός και λάρυγγα, σκληρή φωνή, περιφερειακή νευροπάθεια (χαμηλή ευαισθησία σε πόνους και θερμοκρασίες).
Σε ό,τι αφορά το γνωστικό τομέα, έχουμε δυσκολίες στη μερική και ολική σκέψη, στην επαναδιήγηση, καθώς και στην επανάληψη λέξεων και αριθμών.
Η νοημοσύνη τους κυμαίνεται από IQ<40 50-56="" 61-70="" br="" iq=""> Σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης του Συνδρόμου Smith-Magenis δεν υπάρχουν στοιχεία.
Χαρακτηριστικά:
• Ελαφρύς προγναθισμός
• Απώλεια ακοής
• Τετραγωνισμένο, πλατύ πρόσωπο
• Χείλος που προεξέχει και παχύ το άνω μέρος
• Μάτια βαθουλωτά
• Καθυστέρηση ομιλίας
• Χοντρές παλάμες
• Βραχνή φωνή
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Βρεφικός ελαττωμένος μυϊκός τόνος
• Αργά ανακλαστικά
• Λεκτική, αισθητηριακή και κινητική δυσλειτουργία (κατά την πρώτη παιδική ηλικία)
• Μικρό ανάστημα
• Σκολίωση
• Αυτοβλαπτικές συμπεριφορές
• Οδοντικές ανωμαλίες
• Οφθαλμικές ανωμαλίες
• Δυσκοιλιότητα
• Επιληπτικές κρίσεις
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να αναπτυχθούν οι δεξιότητες του παιδιού και να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα.
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βελτιωθούν οι επικοινωνιακές δεξιότητες.
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου οι γονείς να εντοπίσουν και να αναγνωρίσουν τις αδυναμίες του παιδιού τους.
Ανακαλύφθηκε
το 1977. Σε ένα τμήμα των κυττάρων εντοπίσθηκε ένα υπεράριθμο χρωμόσωμα
το οποίο αποτελείται από δύο κοντούς βραχίονες του χρωμοσώματος 12.
Έτσι, μαζί με τα δύο, μη αλλαγμένα ως προς την κατάστασή τους χρωμοσώματα 12, έχουμε μία τετρασωμία 12q, πράγμα που σημαίνει πιο απλά ότι ο κοντός βραχίονας του χρωμοσώματος 12 υπάρχει 4 φορές.
Χαρακτηριστικά:
• Δυσκολεύονται στη διαλογική επαφή
• Δεν αντιδρούν σε ήχους, παιχνίδια
• Αλλάζουν συνεχώς αντικείμενα και ενέργειες
• Συμπεριφέρονται παθητικά
• Τα συνεχή ερεθίσματα τα κουράζουν πάρα πολύ
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Εδώ πρόκειται για parzielle (πλευρική) τρισωμία 13 (q22).
Συχνότητα 1:20.000.
Τα εν λόγω παιδιά δείχνουν αδυναμίες συντονισμού κινήσεων, δίνουν ιδιαίτερη προσοχή σε οπτικούς και ακουστικούς ερεθισμούς, αποφεύγουν όμως την οπτική επαφή.
Η νοητική οπισθοδρόμηση είναι βαριά, καθώς σε ηλικία 2 ετών και 2 μηνών μετριέται το νοητικό πηλίκο ενός κανονικού παιδιού 17 μηνών.
Υπερκινητικότητα και δυσκολίες προσοχής είναι δεδομένα συμπτώματα σε αυτά τα παιδιά. Παίρνουν μέρος ευχάριστα σε κουκλοθέατρο και μουσικές εκδηλώσεις, και ασχολούνται με τεχνικές δραστηριότητες. Δεν μένουν για πολύ στο ομαδικό παιχνίδι, το οποίο γρήγορα και χωρίς λόγο εγκαταλείπουν.
Στην ηλικία των 6 1/2 ετών έχουν το επίπεδο μιας γενικής εξελικτικής ικανότητας ενός φυσιολογικού παιδιού ηλικίας 4 ετών, πράγμα που σημαίνει ότι δεν μπορούν να φοιτήσουν στην Α' τάξη ενός κανονικού σχολείου. 38% των παιδιών επιζούν μέχρι το 1ο έτος, 13% μέχρι το 5ο έτος. Τα υπόλοιπα επιζούν περισσότερο, χωρίς όμως να φθάνουν ποτέ το αναμενόμενο όριο ζωής του αντιπροσωπευτικού πληθυσμού.
Χαρακτηριστικά:
• Μικρό κεφάλι
• Κολόβωμα (ελάττωμα του περιγράμματος της ίριδας)
• Αυτιά σε χαμηλότερο σημείο από το φυσιολογικό
• Έλλειψη δέρματος από το κρανίο
• Ανωμαλίες στο πτερύγιο του αυτιού
• Μικρό βάρος κατά τη γέννηση (ελλιποβαρή νεογνά)
• Υποτονία
• Κώφωση
• Μικρά μάτια
• Βουβωνοκήλη ή ομφαλοκήλη
• Ανατομικά εγκεφαλικά ελαττώματα
• Υπερωιοσχιστία (σχιστία της υπερώας)
• Υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση)
• Προβλήματα με τον έλεγχο της αναπνοής
• Ανωμαλίες των χεριών και των ποδιών-επιπλέον δάχτυλα
• Μικρό μέγεθος γνάθου
• Καρδιακές ανεπάρκειες
• Ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων (κρυπτορχιδισμός)
• Παραληρήματα
• Σκελετικές ανωμαλίες (των άκρων)
• Ολοπροσεγκεφαλία (αποτυχία να διαχωριστεί σωστά ο προσθεγκέφαλος) που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του προσώπου, συχνά επηρεάζοντας τη θέση των ματιών (μάτια που βρίσκονται πολύ κοντά μεταξύ τους) ή την κατασκευή της μύτης (ατελώς ανεπτυγμένη μύτη).
Παρατηρούνται: Κινητική και νοητική εξέλιξη με βαριές βλάβες, εγκεφαλική υποπλασία, υποπλασία νεφρών δεξιά,
δυσκολίες στη λήψη τροφής, συχνές πνευμονίες και χρόνια δυσκοιλιότητα (Obstipation). Στο 70% των περιπτώσεων έχουμε ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18, και στο 30% έχουμε μία φυσιολογική διάταξη 46,ΧΧ.
Η συχνότητα της τρισωμίας 18, είναι 1:6.000. Σχέση αγοριών-κοριτσιών 1:3. Την τρισωμία αυτή περιέγραψε πρώτος ο Edwards, το 1960. Το 45% των παιδιών επιζεί μέχρι την πρώτη εβδομάδα, το 20% μέχρι τους τρεις πρώτους μήνες, και μόνο το 5% ξεπερνάει το πρώτο έτος από την γέννηση.
Χαρακτηριστικά:
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Κήλες
• Αυτιά χαμηλά στην κεφαλή και δύσμορφα
• Χέρια που σχηματίζουν γροθιές
• Πολυχρωμία στο δέρμα
• Καρδιακές ατέλειες
• Προβλήματα στη σίτιση και δυσκολία στην αναπνοή κατά τη βρεφική ηλικία
• Ανωμαλίες στα οστά
• Αναπτυξιακή υστέρηση
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα.
Λογοθεραπεία
Εξαιτίας της γλωσσικής αδυναμίας που παρουσιάζουν είναι απαραίτητο να ακολουθήσουν πρόγραμμα Λογοθεραπείας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Η πρώτη περιγραφή του Συνδρόμου αυτού έγινε το 1964 από τους Lesch και Nyhan πάνω σε δύο αδέλφια.
Πρόκειται για μία Χ-χρωμοσωμική ύφεση του Purin μεταβολισμού στα αγόρια. Στην αρχή. Μόλις γεννηθεί το παιδί και μέχρι την ηλικία των 6 μηνών, δεν παρατηρείται τίποτα το ύποπτο.
Χαρακτηριστικά:
Μετά τον 6ο μήνα εμφανίζονται: Αυτοεπιθετικότητα (δάγκωμα δακτύλων χεριών, χειλιών ιδιαίτερα από το 2ο έτος), πίεση οφθαλμών προς τα μέσα, δυσκινητική εγκεφαλική πάρεση με σύγχρονη απώλεια των μέχρι τώρα ικανοτήτων του. Περίπου τα μισά παιδιά του Συνδρόμου αυτού εμφανίζουν και επιληπτικά φαινόμενα. Η ανωμαλία μεταβολισμού μπορεί να εντοπισθεί εργαστηριακά μόλις γεννηθεί το παιδί και πολύ πριν εκδηλωθούν τα κλινικά συμπτώματα.
Η διάγνωση θεωρείται σίγουρη, εάν διαπιστωθεί ένα έλλειμμα <1 br="" hprt="" ypoxanthin-phosphoribosy-transferase=""> Σε ό,τι αφορά στη γνωστική εξέλιξη των παιδιών αυτών έχουμε νοητική καθυστέρηση και δυσαρθρική γλώσσα (σπαστικότητα), λόγω της εγκεφαλικής πάρεσης.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Ο ψυχολόγος συμβουλεύει και καθοδηγεί τους γονείς για την καλύτερη διαπαιδαγώγηση του παιδιού τους.
Οι
Rubinstein και Taybi περιέγραψαν για πρώτη φορά αυτό το Σύνδρομο, με
αφορμή την εξέταση που έκαναν σε επτά παιδιά με εμφανή σωματική και
πνευματική καθυστέρηση, το 1957.
Η συχνότητα του εγκεκριμένου Συνδρόμου υπολογίζεται σε 1:125.000, που σημαίνει ότι κατά μέσο όρο κάθε 2 χρόνια γεννιέται στην Ελλάδα ένα παιδί με το Σύνδρομο αυτό. Η αιτιολογία δεν έχει ακόμα πλήρως διευκρινισθεί, πάντως φαίνεται ότι το πρόβλημα εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 16.
Χαρακτηριστικά:
Σωματικά χαρακτηριστικά είναι: Φαρδύς αντίχειρας, φαρδιά νύχια στα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών, χαρακτηριστικές ιδιαιτερότητες στο πρόσωπο, επιβράδυνση ωρίμανσης του σκελετού, υποτονία, υψηλή θέση όρχεων, πυκνή και διάσπαρτη τριχοφυϊα.
Ακόμη σημειώνονται: Διατροφικές αποκλίσεις, συχνές ασθένειες των αναπνευστικών οδών, μικρή σωματική εξέλιξη, μικρή περίμετρος κεφαλής, στραβισμός, επιληπτικά φαινόμενα, ευρήματα στο εγκεφαλογράφημα, σοβαρά γλωσσικά εξελικτικά προβλήματα, νοητική καθυστέρηση. Ελάχιστα παιδιά φθάνουν το 70 IQ. Το 74% των παιδιών με το Σύνδρομο αυτό εμφανίζει μεγάλη νοητική καθυστέρηση, κάτω από το 50 IQ.
Στις περιπτώσεις αυτές δεν μπορεί να γίνει λόγος για μαθησιακές διαδικασίες ή προοπτικές.
Ως συμπεριφοράς χαρακτηριστικά παρατηρούμε: Συμπεριφέρονται σα να είναι πολύ νεότερα από την ηλικία τους, έχουν αδυναμίες συγκέντρωσης και κινητικές αδεξιότητες, ζητούν προστασία από τους ενήλικες, ονειρεύονται <<με τα μάτια ανοικτά>>, θέλουν να τα προσέχουν οι άλλοι, νευρικά, φόβοι από τα ζώα και από συγκεκριμένες καταστάσεις, παρορμητικές αντιδράσεις, άλλες φορές πολύ χαρούμενα και άλλες υπέρ το δέον μελαγχολικά, προβλήματα ύπνου.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας, με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά.
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Ο Angelman περιέγραψε το 1965 το Σύνδρομο αυτό, το οποίο είναι στην ουσία μία εξελικτική βλάβη
που αποτελεί συνδυασμό από βαριά νοητική καθυστέρηση, κινήσεις που χαρακτηρίζονται από αταξία, και μία χαρακτηριστική ιδιαιτερότητα του προσώπου (συνεχώς το παιδί είναι γελαστό).
Η συχνότητα του Συνδρόμου αυτού είναι 1:12.000, ενώ κατ' άλλους 1:20.000. Η αιτία είναι κάποια βλάβη στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 15 (15q11-q13), τουλάχιστον στο 70% των περιπτώσεων.
Χαρακτηριστικά:
• Βαριές εξελικτικές βλάβες
• Πολύ περιορισμένη εκφραστική δυνατότητα
• Βλάβες στις κινήσεις και στην ισορροπία
• Συχνό γέλιο
• Συνεχώς χαρούμενο πρόσωπο
• Υπερκινητικότητα
• Μικρός χρόνος προσοχής
Ακόμη παρατηρούνται: Μικροκεφαλία, επιληπτικά φαινόμενα, εγκεφαλογράφημα με ευρήματα, μεγάλο στόμα, χασμοδοντία, προεξοχή κάτω σιαγόνας, στραβισμός, συνή έξοδος της γλώσσας με πίεση, αδυναμίες κατάποσης και θηλασμού, σιελόρροια, ανωμαλίες ύπνου, ενώ οι εν λόγω ασθενείς γοητεύονται από το νερό και τη μουσική.
Μεγάλα μαθησιακά προβλήματα είναι δεδομένα.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Εξαιτίας της αδυναμίας συγκέντρωσης προσοχής η εργοθεραπεία συστήνεται 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις αδυναμίες του παιδιού και να δοθεί η απαραίτητη καθοδήγηση.
Το Σύνδρομο αυτό περιέγραψε ο Rett, το 1966.
Ενώ πριν και κατά τον τοκετό δεν υπήρχε κανένα πρόβλημα, μετά τον τοκετό- και για την ακρίβεια μεταξύ της χρονικής περιόδου των 6 έως 18 μηνών- έχουμε μία φάση επιβράδυνσης και εξελικτικής στασιμότητας. Στη συνέχεια έχουμε ραγδαία πτώση βασικών ικανοτήτων (γλώσσας και καθορισμένων κινήσεων των χεριών). Ιδιαίτερα τα κορίτσια αποφεύγουν διαπροσωπικές σχέσεις. Κατόπιν, έχουμε εμφάνιση βαριάς νοητικής καθυστέρησης με στερεότυπες κινήσεις.
Η ανάπτυξη της κεφαλής σταματάει μεταξύ του διαστήματος των 5 μηνών και 4 ετών. Η γλώσσα (Ομιλία) υφίσταται ανήκεστες βλάβες τόσο στην έκφραση όσο και στην κατανόηση, ενώ εμφανίζεται γενική Απραξία. Η υποψία για το Σύνδρομο αυτό αρχίζει να διαφαίνεται στην ηλικία μεταξύ 2 και 5 ετών.
Άλλα συμπτώματα: Αναπνευστική δυσλειτουργία, αποκλίσεις στο εγκεφαλογράφημα, απότομη εκπνοή, σιελόρροια, σκολίωση, υποτροφικά πόδια, αεροφαγία, τρίξιμο δοντιών, περιοδική απώλεια αναπνευστικής ικανότητας, αδυναμίες αυτοεξυπηρέτησης, σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες, αλλαγές διαθέσεων.
Το 1999 ο Amir ανακάλυψε διάφορες μεταλλαγές (περίπου 100) στο γονίδιο MECP στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ (Xq28). Στο 80% των περιπτώσεων, έχουν αποδειχθεί αυτές οι μεταλλαγές. Συχνότητα: 1:12.000, κατ' άλλους 1:23.000.
Χαρακτηριστικά:
• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού
• Μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος του πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση
• Περίοδος παλινδρόμησης, όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ 9 και 30 μηνών
• Μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και τοποθέτηση των χεριών στο στόμα)
• Κανονική περιφέρεια κρανίου, κατά τη γέννηση, με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Το Σύνδρομο αυτό το περιέγραψε ο Γάλλος Ιατρός Von Lejeune, το 1963.
Πρόκειται για τον ίδιο Ιατρό ο οποίος απέδειξε ότι τα παιδιά με το Σύνδρομο Down εμφανίζουν τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα. Πάντως, η πατρότητα του Συνδρόμου ανήκει στο Down. Έτσι, το άτομο με το Σύνδρομο Down, αντί να έχει 23+23=46 χρωμοσώματα, έχει 23+24=47 χρωμοσώματα. Τα παιδιά με το Σύνδρομο Cri-du-Chat μόλις γεννηθούν στριγγλίζουν όπως οι γάτες, γι' αυτό και ο Von Lejeune το ονόμασε <<Σύνδρομο της γάτας που στριγγλίζει>> (Katzenschreisyndrom).
Συχνότητα: 1:50.000. Σχέση κοριτσιών προς αγόρια 4:3. Σε έρευνα που έγινε στη Δανία το 1978 σε 18.150 νοητικώς καθυστερημένα άτομα (παιδιά και ενήλικες), αποδείχθηκε ότι 22 από αυτά παρουσίαζαν το Cri-du-Chat Σύνδρομο. Η γενετική αιτία είναι επιμέρους βλάβη στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Νεότερες έρευνες έδειξαν ότι, εκτός από τις κρανιοστοματικές ιδιαιτερότητες, έχουμε και βαριά νοητική καθυστέρηση λόγω βλάβης στην περιοχή 5q 15.2-p 15.3.
Σωματικά χαρακτηριστικά: Μεγάλη απόσταση μεταξύ διαφόρων τμημάτων του προσώπου, επίκανθος (δερματική πτυχή σαν μισοφέγγαρο, που βρίσκεται μπροστά από τον εσωτερικό κανθό του ματιού, δηλαδή στη γωνιά των βλεφάρων. Είναι εμφανής στο Σύνδρομο Down.), επαφή αυτιών με το κρανίο, πλατιά και επίπεδη μύτη, μικρή κάτω σιαγόνα, μικρό βάρος κατά τη γέννηση, αναπνευστική δυσκολία στη βρεφική ηλικία, μικροκεφαλία διαρκής, μικροσωμία, καρδιακά προβλήματα σε συχνότητα 30%, συχνές ωτίτιδες μέσου ωτός.
Γνωστικές ικανότητες:
Στη συντριπτική τους πλειοψηφία έχουν IQ<50 br=""> Το 30% των παιδιών και ενηλίκων χρησιμοποιεί γύρω στις 50 λέξεις, και μόνο σε ποσοστό 37% γνωρίζουν το όνομα και το επίθετό τους. Σε ποσοστό 34% δε μιλάνε καθόλου. Τα υπόλοιπα παιδιά χρησιμοποιούν μεμονωμένες λέξεις ή πολύ απλές προτάσεις.
Χαρακτηριστικά συμπεριφοράς:
• Διάσπαση προσοχής, ανησυχία
• Υπερκινητικότητα
• Δεν έχουν υπομονή
• Παρορμητικά
• Οξύθυμα
• Ενοχλούν την ομάδα
• Αυτοτραυματισμοί
• Χάνονται εύκολα
• Στερεότυπες κινήσεις
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Λογοθεραπεία
Εφόσον τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο έχουν σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης της γλώσσας, η λογοθεραπεία είναι απαραίτητη, με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού. Ο ψυχολόγος θα τους δώσει τις απαραίτητες συμβουλές και απαντήσεις σε οτιδήποτε τους απασχολεί.
Είναι ένα δυσμορφικό Σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από πολλαπλές εκ γενετής βλάβες και από βαριά νοητική καθυστέρηση.
Η πρώτη περιγραφή του Συνδρόμου αυτού έγινε το 1933 από την Ολλανδή παιδίατρο Cornellia de Lange. Επειδή όμως το 1916 το ίδιο περίπου Σύνδρομο το είχε περιγράψει και ο Άγγλος Brachmann, το Σύνδρομο αυτό φέρει και το όνομά του. Παρά τις μέχρι τώρα προσπάθειες, δεν βρέθηκε καμία βιοχημική ανωμαλία, ούτε κάποιο χρωμοσωμικό χαρακτηριστικό. Πάντως, σε μεμονωμένες περιπτώσεις, έχουμε μία αλλαγή θέσης του χρωμοσώματος 3 (q26.3), όπως διαπίστωσε ο Ireland το 1991. Η παρατήρηση αυτή του Ireland και οι ομοιότητες στην κλινική εικόνα μεταξύ του Συνδρόμου CdLS (Cornellia de Lange) και του διπλασιασμού του 3q Συνδρόμου ενισχύουν την υπόθεση ότι μία γενετική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 3 είναι η αιτία του Συνδρόμου αυτού.
Σε ό,τι αφορά τη συχνότητα, άλλοι κάνουν λόγο για 1:50.000 και άλλοι για 1:10.000.
Χαρακτηριστικά: μικροκεφαλία, μικρή σωματική διάπλαση, χαρακτηριστικές αποκλίσεις του προσώπου, ανωμαλίες στις αρθρώσεις, υπερτριχοφυϊα σε όλο το σώμα, βάρος κατά τη γέννηση γύρω στα 2.500 γραμμάρια.
Ακόμη εμφανίζονται βλάβες στην κατάποση, καρδιακές βλάβες σε 20-30% των περιπτώσεων, νυσταγμός, στραβισμός.
Ικανότητες:
Αναγνώριση οικείων προσώπων στο 82,6% των περιπτώσεων
Βάδισμα κανονικό 47,4%
Ακολουθία υποδείξεων 45%
Ικανότητα συνδυασμού λέξεων 11%
Καθαριότητα 19%
Ντύνονται μόνα τους 23,5%
Ικανότητα διαλόγου 16%
Η γλωσσική εξέλιξη είναι το μεγάλο πρόβλημα.
Παιδιά άνω των 2 ετών σε ποσοστό 44% και παιδιά 4 ετών σε ποσοστό 53%, μπορούν να κάνουν προτάσεις μόνο των 2 λέξεων. Στην ηλικία των 6 ετών, έχουν σε ποσοστό 67%, ένα εκφραστικό λεξιλόγιο από 3-10 προτάσεις.
Χαρακτηριστικά:
Κοινωνική συμπεριφορά: Απομόνωση, φιλικά προς τους ξένους, δυσκολίες στους δημόσιους χώρους. Υπερκινητικότητα, παθητικότητα, ενασχόληση με κάτι μόνο μέχρι 10΄, θυμός σε κάθε αλλαγή, ασυνήθιστη αντίδραση σε θορύβους, αυτοτραυματισμοί, ασκούν βία, εμμονή στις απόψεις (επιθυμίες) τους, άλλοτε διακατέχονται από αίσθημα ευτυχίας και άλλοτε δυστυχίας, απότομη αλλαγή διαθέσεων. Η νοημοσύνη τους κυμαίνεται μεταξύ 30 και 85 IQ, δηλαδή από πολύ μεγάλη μέχρι μικρή νοητική καθυστέρηση.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Είναι απαραίτητη για την καλύτερη συγκέντρωση του παιδιού και για τη βελτίωση στους λεπτούς χειρισμούς. Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα είναι αρκετές.
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Συστήνεται σε παιδιά προσχολικής ηλικίας.
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις δυσκολίες που πιθανόν να αντιμετωπίσουν.
Το Σύνδρομο αυτό οφείλεται σε αποκλίσεις στο χρωμόσωμα 11, και συγκεκριμένα στο γονίδιο FGER-2.
Όχι μόνον αποδεικνύεται η ύπαρξη του Συνδρόμου Apert, αλλά και μία διαφοροποίηση από συγγενή Σύνδρομα (όπως π.χ. Pfeiffer, Carpenter, Crouzon, Seathre-Beuren) είναι δυνατή.
Η συχνότητα του εν λόγω Συνδρόμου είναι 1:65.000 νεογέννητα, που σημαίνει ότι στην Ελλάδα θα γεννιέται κατά μέσο όρο ένα παιδί το χρόνο με το Σύνδρομο αυτό. Σε ό,τι αφορά τη νοητική εξέλιξη των υπό συζήτηση παιδιών, έχει αποδειχθεί ότι το 50% παρουσιάζει ένα IQ μεγαλύτερο του 70, που όμως σε καμία περίπτωση δεν πλησιάζει το μέσο όρο (100). Το 32% εμφανίζει ένα IQ μεταξύ του 50 και 70, ενώ το υπόλοιπο 18% βρίσκεται κάτω από 50 IQ. Αυτονόητο είναι ότι θα υπάρχουν και τα ανάλογα μαθησιακά προβλήματα. Η γλωσσική εξέλιξη είναι περιορισμένη. Ένας λόγος ακόμη είναι και οι ανατομικές ιδιαιτερότητες (σιαγόνα, δόντια) που δυσχεραίνουν την όλη κατάσταση.
Χαρακτηριστικά:
Τα χαρακτηριστικά αυτού του Συνδρόμου είναι: Κρανιακές αποκλίσεις (μέτωπο που προεξέχει), εξωφθαλμισμός, οργανικές αποκλίσεις στο μέσο πρόσωπο, συνδακτυλία στα δάκτυλα χεριών και ποδιών, δυσκολία στην αντίληψη των ακουστικών.
Χαρακτηριστικά συμπεριφοράς είναι ότι ησυχάζουν εύκολα, προσαρμόζονται σε καταστάσεις, υπακούουν σε υπαγορεύσεις, είναι ομιλητικά απέναντι σε άλλα παιδιά, διηγούνται στους γονείς τους τα βιώματά τους, ντρέπονται μπροστά στους μεγάλους, δείχνουν δυσκολίες αποχωρισμού, ενώ φαίνονται συχνά λυπημένα, σοβαρά, ευαίσθητα.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Οι γονείς μέσα απο τη σωστή καθοδήγηση του ψυχολόγου μπορούν να αντιμετωπίσουν τις ιδιαιτερότητες του παιδιού τους.
Το 1964 περιέγραψε ο Sotos μαζί με άλλους συνεργάτες του το Σύνδρομο αυτό, το οποίο φέρει και το όνομά του.
Παρατήρησαν ότι μερικά παιδιά κατά τη γέννησή τους είχαν μεγάλη σωματική ανάπτυξη: 3650-4660 γραμμάρια, μεγάλο κεφάλι (κρανιακός γιγαντισμός), χαρακτηριστικές ιδιαιτερότητες στην κρανιο-στοματική περιοχή, προχωρημένη ωρίμανση των οστών, αργότερα δε μια επιβράδυνση της κινητικής, γνωστικής και γλωσσικής εξέλιξης. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις παρατηρήθηκαν επιληπτικά φαινόμενα και οργανικές αποκλίσεις στα νεφρά και στην καρδιά.
Το βιολογικό μυστήριο του Συνδρόμου αυτού αποκαλύφθηκε το 2001 από Ιάπωνες επιστήμονες. Το πρόβλημα εντοπίστηκε στο χρωμόσωμα 5 (5q35), το οποίο παρουσίαζε σοβαρές βλάβες, λόγω ανεπάρκειας της πρωτεΐνης NSD1. Το θέμα δεν τελείωσε εδώ. Οι έρευνες συνεχίζονται, για να διευκρινιστούν ακόμη μερικά σκοτεινά σημεία, όπως π.χ. Υποπλασία του Corpus callosum, δηλαδή του τμήματος που ενώνει τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια.
Σε ό,τι αφορά τη νοητική εξέλιξη των εν λόγω παιδιών, έχει διαπιστωθεί ότι το 36% των παιδιών αυτών παρουσιάζει μεγάλη καθυστέρηση κάτω από 50 IQ, το 40% μέση νοητική καθυστέρηση 50-70 IQ, και το υπόλοιπο 24% πάνω από 70 IQ, που όμως σε καμία περίπτωση δεν φθάνει τα φυσιολογικά όρια. Αυτονόητο είναι ότι τα παιδιά αυτά παρουσιάζουν διαφόρων βαθμών μαθησιακά προβλήματα, τα οποία, βεβαίως, είναι ανάλογα με το δείκτη νοημοσύνης τους. Η γλωσσική τους εξέλιξη είναι αντίστοιχη με τη γνωστική τους εξέλιξη.
Χαρακτηριστικά:
Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos είναι συνήθως ψηλότερα, πιο βαριά και έχουν μεγαλύτερη κεφαλή από τους συνομήλικούς τους.
Σε ό,τι αφορά την κοινωνική τους προσαρμογή έχουμε:
• Επιθετικότητα απέναντι σε μικρούς και μεγάλους
• Προβλήματα στον ύπνο
• Φοβίες (π.χ. από ζώα ή από το θόρυβο του πλυντηρίου)
• Μικρή γνώση των πραγματικών κινδύνων
• Ελάχιστη επαφή με άλλα παιδιά
• Απομόνωση
• Περίεργη έκφραση του προσώπου
• Υπερκινητικότητα ή υποκινητικότητα
• Ασχολούνται με κάτι το πολύ 10', δείχνουν εμμονή στις συνήθειες και στις απόψεις τους
• Εμφανίζουν συχνά έντονες εκδηλώσεις θυμού
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα και τη συγκέντρωση προσοχής του παιδιού. Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Στα παιδιά με σύνδρομο Sotos ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός και η ομιλία έχει χαρακτηριστικές διαταραχές. Επομένως, η Λογοθεραπεία χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας. Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα είναι αρκετές.
Ειδική Αγωγή
Συνήθως απευθύνεται σε παιδιά σχολικής ηλικίας και μπορεί να γίνει είτε σε κάποιον ειδικό χώρο, όπως το σχολείο, είτε ατομικά.
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Γύρω στη δεκαετία του 1940 παρατηρήθηκε σε μια οικογένεια ένας συνδυασμός χαρακτηριστικών νοητικής καθυστέρησης,
μεγάλων αυτιών, στενού προσώπου, προεξέχουσας κάτω σιαγόνας, μεγάλων όρχεων, σοβαρών γλωσσικών ανωμαλιών και σοβαρών δυσκολιών μάθησης. Το Σύνδρομο, αυτό το 1943, ονομάστηκε Martin-Bell, και εμφανιζόταν μόνο στα άρρενα μέλη της οικογένειας.
Ο Lubs, το 1969, διαπίστωσε ότι τα άτομα που παρουσίαζαν αυτό το Σύνδρομο εμφάνιζαν μια εύθραυστη θέση στο μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος.
Το Σύνδρομο αυτό είναι το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό, μετά το Σύνδρομο Down. Η συχνότητά του είναι στα κορίτσια 1:8000 και στα αγόρια 1:4000.
Σε πολλά παιδιά δεν διαπιστώνεται αυτό το Σύνδρομο, επειδή τα χαρακτηριστικά του δεν είναι ιδιαίτερα έντονα και οι γονείς δεν αισθάνονται την ανάγκη να τα υποβάλλουν σε εξέταση.
Το 1991 διαπιστώθηκε μια μεταλλαγή στην περιοχή Trinukleotidsequenz, στην οποία έχει τη θέση του το γονίδιο FMR-1. Στο κανονικό πληθυσμό παρατηρείται σε αυτή την περιοχή μία επανάληψη 6-50 φορές ενός τμήματος DNS, που αποτελείται από τρία βασικά τμήματα (CGG). Εάν η επανάληψη αυτή εκδηλωθεί 50-200 φορές ήδη έχουμε αδράνεια του γονιδίου FMR πάνω στον μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος, κάτι που χαρακτηρίζει το συγκεκριμένο Σύνδρομο, άλλωστε.
Όσο μεγαλώνουν τα άτομα αυτά, τόσο ο δείκτης νοημοσύνης τους εμφανίζει πτωτικές τάσεις, γεγονός που ίσως να οφείλεται στο ότι σε προηγούμενους χρόνους δεν έτυχαν της κατάλληλης ειδικής (ενισχυτικής) αγωγής.
Χαρακτηριστικά:
Κοινωνικά τα άτομα αυτά είναι απομονωμένα, έχουν δυσκολίες σε δημόσιους χώρους και κρατούν αποστάσεις. Αισθάνονται δυστυχισμένα, φοβισμένα, αλλάζουν συχνά ψυχικές διαθέσεις, είναι υπερκινητικά, ευαίσθητα στην αφή, επιθετικά με μανία καταστροφής, άλλοτε αισθάνονται ευτυχισμένα και άλλοτε ότι ζουν μέσα στη δυστυχία. Ίσως να υπάρχει κάποια συνάφεια με τα Αυτιστικά Σύνδρομα. Σε αυτόν τον τομέα διενεργούνται έρευνες.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Είναι απαραίτητη ώστε το παιδί να βοηθηθεί στη λεπτή κινητικότητα και τη συγκέντρωση προσοχής. Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα είναι αρκετές.
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να τους καθοδηγήσει και να τους συμβουλεύσει σε οτιδήποτε αφορά τη διαπαιδαγώγηση και αντιμετώπιση του παιδιού.
Γύρω στις αρχές της δεκαετίας του 1960 παρατήρησαν οι παραπάνω Ιατροί από τη Γερμανία και τη Νέα Ζηλανδία
- ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλον- σε ορισμένα άτομα στένωση αορτής, πρόσωπο που έμοιαζε με ελέφαντα, φαρδύ στόμα, χοντρά χείλη, χασμοδοντία, αδύνατο τύπο κεφαλής, λεπτό σαγόνι, φαρδιά μύτη, και το σπουδαιότερο: Νοητική καθυστέρηση. Το 1993 διαπιστώθηκε μια απόκλιση στο χρωμόσωμα 7 (7q 11-23). Η ανωμαλία αυτή συναντάται στο 99% των περιπτώσεων. Πρόκειται για μια περιοχή μέσα στα κύτταρα, όπου εντοπίστηκαν 14 επιμέρους γονίδια. Ανάμεσα σε αυτά τα γονίδια είναι και το λεγόμενο Elastin-Gen (ELN). Επίσης, στην ίδια γονιδιακή περιοχή βρίσκεται και το λεγόμενο Lim-Kinase-1-Gen (LIMK 1). Σε ορισμένες περιπτώσεις έχει υποστεί βλάβη μόνο αυτό το γονίδιο, και όχι απαραίτητα και το Elastin. Στις λίγες αυτές περιπτώσεις η νοημοσύνη είναι φυσιολογική, όμως εντοπίζονται βλάβες στην αντίληψη του χώρου.
Χαρακτηριστικά:
Σε αρκετές περιπτώσεις εμφανίζεται Βαρηκοία, ιδιαίτερα των υψηλών τόνων, ομοίως επιληψία και μυωπία.
Περισσότερα από τα μισά παιδιά αυτού του Συνδρόμου παρουσιάζουν μεγάλη νοητική καθυστέρηση κάτω από 50 IQ, 40% μεταξύ 50 και 70 IQ, και μόνο 2-5% έχουν δείκτη νοημοσύνης λίγο πιο πάνω από 70 IQ.Η γλώσσα τους είναι απλή και τυποποιημένη, ενώ παρουσιάζει γενική οπισθοδρόμηση. Η μειωμένη τους ικανότητα για διάλογο είναι εμφανής.
Στην ανάγνωση οι δυσκολίες τους δεν είναι μεγάλες, όμως στο γράψιμο (όχι αντιγραφή) η κατάσταση είναι δραματική.
Κατά κανόνα είναι κοινωνικά, συνεργάσιμα, και ανοιχτά σε κάθε πρόταση. Όμως, από την άλλη μεριά είναι υπερκινητικά, έχουν αδυναμία συγκέντρωσης, είναι απορροφημένα με ορισμένα αντικείμενα και θέματα. Η ικανότητά τους να κρατήσουν φιλία με συνομηλίκους τους είναι περιορισμένη. Λόγω της χαμηλής τους νοημοσύνης, όπως είναι επόμενο, εμφανίζουν και σοβαρά μαθησιακά προβλήματα.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Aναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Μέσα απο την θεραπεία της Εργοθεραπείας βοηθάμε το παιδί στην συγκέντρωση προσοχής και στη λεπτή κινητικότητα.Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα είναι αρκετές.
Λογοθεραπεία
Ενισχύετε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας. Συνήθως 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου οι ίδιοι να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες του παιδιού και να τους καθοδηγήσει κατάλληλα.
Συχνότητα 1:15000. Ίση κατανομή στα φύλα και στις εθνότητες.
Οι Prader, Labhart και Willi περιέγραψαν το 1956 ένα Σύνδρομο που χαρακτηριζόταν από νοσογόνο παχυσαρκία (Adipositas), μικρή ανάπτυξη, κρυπτορχισμό, και νοητική καθυστέρηση.
Αργότερα, όταν εισήλθαν στην εφηβεία τα άτομα αυτά εμφάνισαν επιπλέον μικρά χέρια και πόδια, στραβισμό, σκολίωση, μικρή ανάπτυξη και ανώμαλη εφηβεία.
Σε ό,τι αφορά τη νοημοσύνη τους, έχουμε τα εξής δεδομένα:
Στο 70% έχουμε νοημοσύνη 50-70 IQ, 5-10% έχουν βαριά νοητική καθυστέρηση κάτω από 50 IQ, ενώ γύρω το 20% εμφανίζουν ελαφρά νοητική καθυστέρηση, δηλαδή λίγο πιο κάτω από 90 IQ.
Γενετικά, έχουμε μία απόκλιση στο χρωμόσωμα 15 (15q11-13).
Η γλωσσική ανωριμότητα των παιδιών του Συνδρόμου αυτού είναι ιδιαίτερα εμφανής στα πρώτα χρόνια, γιατί ο μυϊκός τόνος είναι υποτονικός και η χειλεογλωσσική περιοχή παρουσιάζει αδυναμίες (παρέσεις).
Αργότερα, τα πράγματα (όχι βεβαίως σε όλες τις περιπτώσεις) έχουν κάποια βελτίωση, αλλά ποτέ δεν φθάνουν στα φυσιολογικά επίπεδα.
Οι ενήλικες με το Σύνδρομο αυτό μόνο σε ποσοστό 2% μπορούν να αυτοεξυπηρετηθούν και να ζήσουν ανεξάρτητα, έστω και μέχρι ενός ορίου. Κοινωνικά είναι απομονωμένοι, δεν έχουν καμία οπτική επαφή, εμφανίζονται παθητικοί και επίμονοι σε ορισμένα θέματα, πότε αισθάνονται ευτυχείς και πότε δυστυχείς, ενώ όταν ξυπνούν τη νύχτα, καταβροχθίζουν στην κυριολεξία ό,τι βρουν.
Χαρακτηριστικά:
• Διαταραχές ύπνου
• Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου και κινητικών δεξιοτήτων
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Δυσκολίες και προβλήματα πρόσληψης τροφής κατά τη βρεφική ηλικία
• Εμμονή με το φαγητό
• Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος)
• Συναισθηματικές εξάρσεις
• Υπερβολική αντοχή στον πόνο
• Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δηλ. δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως)
• Μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη "καμπυλών" κορμού)
Αντιμετώπιση:
Η επιτυχημένη αντιμετώπιση των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι βασισμένη στα πρότυπα της αλλαγής της συμπεριφοράς βάσει συμπεριφοριστικών μοντέλων. Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Με
την λέξη σύνδρομο αναφερόμαστε σε ένα σύνολο πολλαπλών ανωμαλιών που
επαναλαμβάνονται κατά ένα σταθερό τρόπο και έχουν κοινό παθογενετικό
μηχανισμό.
Το όνομα του συγκεκριμένου συνδρόμου οφείλεται στην Dr Jacqueline Noonan, η οποία ως παιδοκαρδιολόγος σε Νοσοκομείο των ΗΠΑ, παρατήρησε ότι πολλά παιδιά με στένωση της πνευμονικής αρτηρίας είχαν χαμηλό ανάστημα για την ηλικία τους και παρουσίαζαν ταυτόχρονα παρόμοια χαρακτηριστικά του προσώπου. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου ανέρχεται περίπου σε 1/5000 γεννήσεις.
Χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Noonan
• Πτώση του άνω βλεφάρου (βλεφαρόπτωση).
• Στρογγυλό σχήμα ματιών με επίκλινη φορά προς την εξωτερική τους άκρη (προς τα κάτω φορά των βλεφαρικών σχισμών).
• Μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των δύο ματιών (υπερτελορισμός).
• Καθίζηση της ρίζας της μύτης, που είναι η περιοχή ανάμεσα στους δύο οφθαλμούς.
• Πτερύγια των αυτιών σε χαμηλότερη από τη κανονική θέση και το λοβίο του αυτιού μπορεί να έχει κατεύθυνση προς το πρόσθιο μέρος του προσώπου παρά προς τους ώμους.
• Μέτωπο πλατύ και προέχων.
• Μαλλιά σκληρά, σγουρά και με χαμηλή πρόσφυση στον αυχένα.
• Άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι:
• Ο ουρανίσκος σε σχήμα θόλου (θολωτή υπερώα) που μπορεί να δημιουργήσει δυσκολία στη σίτιση και διαταραχές της ομιλίας.
• Κοντός λαιμός που παρουσιάζει πτύχωση δέρματος. Αυτές οι πτυχές βρίσκονται αμφοτερόπλευρα στο πίσω μέρος του και εκτείνονται ως το άνω μέρος των ώμων. Ως αποτέλεσμα, ο λαιμός από πίσω να φαίνεται φαρδύτερος από ότι από μπροστά και δημιουργεί μία έντονη κλίση μέχρι το άνω μέρος των ώμων.
• Δεν είναι απαραίτητο ότι όλα τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό θα εμφανίσουν το σύνολο αυτών των χαρακτηριστικών γνωρισμάτων του προσώπου. Έχει παρατηρηθεί ότι με το πέρασμα του χρόνου και την ενηλικίωση τα χαρακτηριστικά αυτά αμβλύνονται και γίνονται λιγότερο εμφανή.
Σιτιστικές διαταραχές
Τα σιτιστικά προβλήματα είναι συνήθη κυρίως κατά τη βρεφική ηλικία, όπου μπορεί να παρουσιάσουν αδυναμία στην πρόσληψη βάρους. Επίσης, εμφανίζουν εύκολη κόπωση κατά τη διάρκεια της σίτισης και απουσία ενδιαφέροντος για το γεύμα τους. Μπορεί να παρουσιαστούν συχνά επεισόδια εμετών κατά την εναλλαγή από την υγρή στην στερεά τροφή.
Οφθαλμολογικές ανωμαλίες
Τα πιο συχνά προβλήματα της όρασης στο σύνδρομο Noonan είναι η μυωπία και ο στραβισμός.
Ακουολογικές ανωμαλίες
Αν και μπορεί αν παρατηρηθούν διαταραχές στην ακοή, το πιο συνηθισμένο πρόβλημα είναι οι περιοδικές λοιμώξεις του μέσου ωτός και η αυξημένη συλλογή κυψελίδας.
Ανωμαλίες του λεμφικού συστήματος
Μπορεί να εμφανιστεί αυξημένη αυχενική διαφάνεια, δηλαδή το επιπλέον υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και το οίδημα των χεριών και ποδιών που παρατηρείται κατά τη γέννηση των παιδιών με αυτό το σύνδρομο.
Μυοσκελετικές ανωμαλίες
Το στέρνο μπορεί να εμβαθύνεται προς τα μέσα σε παιδιά με σύνδρομο Noonan. Ο μυϊκός τόνος μπορεί να είναι μειωμένος (υποτονία) στη βρεφική ηλικία και προκαλεί κάποια καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη. Επίσης, μπορεί να παρατηρηθεί αδεξιότητα στις κινήσεις.
Δέρμα και μαλλιά
Μπορούν να παρουσιαστούν κοντά, αραιά μαλλιά ή σκληρά, σγουρά, καθώς και ανωμαλίες στα θυλάκια του τριχωτού της κεφαλής. Ξηρές περιοχές δέρματος και μικρά καφέ χρώματος εξανθήματα μπορούν να βρεθούν.
Διαταραχές της πηκτικότητας του αίματος
Το 65% των παιδιών με σύνδρομο Noonan έχουν την τάση να μελανιάζουν εύκολα, και πιο σπάνια εμφανίζουν προβλήματα αιμορραγιών. Επίσης, έχει εντοπιστεί ανωμαλία στον παράγοντα ΧΙ πήξης του αίματος. Για αυτόν τον λόγο, προληπτικά, τα παιδιά με σύνδρομο Noonan παραμένουν για παρακολούθηση μετά από κάθε επέμβαση, ώστε να διαπιστώνεται ότι δεν έχουν μετεγχειρητικές αιμορραγίες.
Διαταραχές στη σωματική ανάπτυξη
Αν και συνήθως γεννιούνται με φυσιολογικό βάρος, μετά τη γέννηση οι καμπύλες του βάρους και του ύψους κυμαίνονται στα χαμηλότερα επίπεδα των φυσιολογικών ορίων. Σε μερικές περιπτώσεις γίνεται θεραπευτική παρέμβαση με αυξητική ορμόνη.
Ψυχοκινητική εξέλιξη
Η ψυχοκινητική εξέλιξη μπορεί να παρουσιάσει καθυστέρηση στα παιδιά με σύνδρομο Noonan. Για παράδειγμα, η ηλικία στην οποία κάθεται το παιδί είναι περίπου 10 μήνες, και η ηλικία στην οποία περπατά χωρίς βοήθεια περίπου 21 μήνες. To 10-25 % των παιδιών με σύνδρομο Noonan χρειάζονται σημαντική εξειδικευμένη εκπαίδευση. Το σύνδρομο αυτό δεν έχει συνήθως σχέση με σοβαρά μαθησιακά προβλήματα. Παρόλα αυτά, σε μεμονωμένα άτομα, έχει αναφερθεί ότι παρουσιάζουν σημάδια ισχυρογνωμοσύνης, ευερεθιστότητας στη συμπεριφορά και αδεξιότητας στις κινήσεις.
Διαταραχές του λόγου
Η ανάπτυξη του λόγου μπορεί αν έχει καθυστέρηση. ΠιΠιστεύεται ότι σχετίζεται με την ύπαρξη θολωτής υπερώας, η οποία μπορεί αν επιφέρει δυσκολία στη σίτιση και διαταραχές στην ομιλία.
Εφηβεία
Περίπου το 60 % των αγοριών με σύνδρομο Noonan μπορεί αν έχουν κρυψορχία (εκτοπία των όρχεων από τη φυσιολογική τους θέση). Μελέτες έχουν δείξει ότι η κρυψορχία μπορεί αν ελαττώσει την ικανότητα αναπαραγωγής αλλά αυτό συμβαίνει όταν και οι δύο όρχεις είναι έκτοποι. Πρώιμη χειρουργική αντιμετώπιση βοηθάει έτσι ώστε να αποφευχθεί αυτό το πρόβλημα. Η εφηβεία μπορεί αν καθυστερήσει εξίσου σε αγόρια και κορίτσια. Για τα κορίτσια η ηλικία που αρχίζει η έμμηνος ρύση είναι 14,5 ετών. Η καθυστέρηση της εφηβείας μπορεί αν δημιουργήσει συναισθηματικές διαταραχές όπως επίσης και καθυστέρηση στη σύγκλιση των οστών και τοιουτοτρόπως η ανάπτυξη μπορεί να συνεχιστεί για μακρύτερο χρονικό διάστημα.
Διάγνωση του συνδρόμου
Η διάγνωση γίνεται με την κλινική εξέταση, όπου διαπιστώνεται ότι ο ασθενής παρουσιάζει έναν αριθμό ή όλα από τα παραπάνω χαρακτηριστικά γνωρίσματα.
Γενετική
Το σύνδρομο Noonan συναντάται εξίσου σε άνδρες και σε γυναίκες. Θετικό οικογενειακό ιστορικό έχει αναφερθεί στο 50 % των περιπτώσεων. Πρόσφατα αναγνωρίσθηκε μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (ΡΤΡ11) το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12, στο 50 % των περιπτώσεων του συνδρόμου Noonan. Επιπλέον, έχει αναγνωρισθεί ότι περισσότερα από ένα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο. Όταν δεν υπάρχει κληρονομικότητα, δηλαδή περισσότερα από ένα άτομο με το ίδιο σύνδρομο στην οικογένεια, το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται από αυτόματη μετάλλαξη στη γενετική πληροφορία (νέα μετάλλαξη). Αυτό ευθύνεται για το άλλο 50 % των περιπτώσεων.
Πως είναι να έχεις στην οικογένεια σου ένα παιδί με σύνδρομο Noonan;
Οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Noonan θα πρέπει να ενημερωθούν για τις «ειδικές ανάγκες» του παιδιού τους. Οι δυσκολίες μπορεί αν είναι εμφανείς κατά τη γέννηση ή να μη γίνουν αντιληπτές μέχρι τα πρώτα παιδικά χρόνια. Τα πρώτα προβλήματα συνήθως έχουν σχέση με τις καρδιακές ανωμαλίες ή τις διαταραχές στη σίτιση.
Οι γονείς, συχνά μπαίνουν στη διαδικασία αφενός να κάνουν τακτικές επισκέψεις στα εξωτερικά ιατρεία για πλήρη ιατρικό έλεγχο και αφετέρου για μακροχρόνιες παραμονές σε Νοσοκομεία Παίδων. Κατά γενική ομολογία πολλοί γονείς παρουσιάζουν μεγάλες δυσκολίες στο να αντιμετωπίσουν την ευρεία κλίμακα των χαρακτηριστικών προβλημάτων τα οποία κάνουν το σύνδρομο Noonan μία τόσο πολύπλοκη κατάσταση.
Οι γονείς συχνά αισθάνονται «απομονωμένοι» λόγω της κατάστασης των παιδιών τους και λόγω του ότι το σύνδρομο αυτό δεν είναι ευρέως γνωστό και αναγνωρισμένο. Είναι αξιοσημείωτο ότι μεμονωμένες οικογένειες γνωρίζουν όλους όσους έχουν το ίδιο σύνδρομο και ζουν κοντά τους, ενώ εξειδικευμένα γραφεία αγνοούν τα σχετικά προβλήματα.
Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Noonan;
Υπό τον όρο ότι η καρδιακή ανωμαλία δεν είναι σοβαρή, η ζωή των παιδιών με σύνδρομο Noonan είναι κανονική.
Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων στο σύνδρομο Noonan;
Πολλοί γονείς αλλά και άτομα που έχουν το σύνδρομο δηλώνουν μειονεκτικό ανοσοποιητικό σύστημα όσον αφορά τα λοιμώδη νοσήματα. Οι πιο συνήθεις λοιμώξεις είναι αυτές που έχουν σχέση με τα αυτιά και το αναπνευστικό σύστημα. Καμία συγκεκριμένη αιτιολογία δεν έχει αναφερθεί για αυτό.
Υπάρχουν αυξημένα οδοντιατρικά προβλήματα στο σύνδρομο Noonan;
Οι νεογιλοί οδόντες συνήθως αργούν να μεγαλώσουν ενώ τα δόντια αργότερα αναπτύσσονται σε ακανόνιστη διάταξη. Πρώιμη φθορά και νέκρωση έχει αναφερθεί όπως και έλλειψη δοντιών από το σύνολο της οδοντοστοιχίας.
Αν το σύνδρομο Noonan είναι γενετική ανωμαλία γιατί δεν υπάρχει ιστορικό του συνδρόμου στην οικογένεια μου;
Περίπου στις μισές περιπτώσεις που αφορούν στο σύνδρομο δεν υπάρχει ιστορικό της γενετικής διαταραχής στην οικογένεια. Πιστεύεται ότι η γενετική διαταραχή προέρχεται από μετάλλαξη στα γονίδια είτε στο σπέρμα είτε στο ωράριο. Η λειτουργία κατασκευής σπέρματος προϋποθέτει δημιουργία ενός ακριβούς αντιγράφου των μισών γονιδίων του πατέρα και η λειτουργία αντιστοίχως κατασκευής ωαρίων προϋποθέτει δημιουργία ενός ακριβούς αντιγράφου των μισών γονιδίων της μητέρας. Και αυτό σαν τάξη μεγέθους είναι σαν να κάνουμε φωτοτυπίες όλους τους τόμους της εγκυκλοπαίδειας 10 φορές. Και αυτό θα είναι μόνο για ένα σπέρμα ή ένα ωάριο. Όμως, όλοι μας παράγουμε εκατομμύρια ωαρίων και δισεκατομμύρια σπερματοζωαρίων και κάθε ένα είναι αντιγραφή των μισών γονιδίων μας. Όλοι γνωρίζουμε ότι ένα φωτοτυπικό μηχάνημα μπορεί να μουντζουρώσει ή και να παραλείψει μία σελίδα. Παρόμοια λειτουργεί και η αντιγραφή των γονιδίων. Δεν προκαλεί λοιπόν έκπληξη το γεγονός ότι σφάλματα αντιγραφής μπορεί να προκύψουν από καιρό σε καιρό και πιθανώς δεν έχει τίποτα να κάνει με την ηλικία ή τους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
http://www.mandou.gr
και δειγματοληψία μοριακής λάχνης. Επίσης, με τριπλό και τετραπλό έλεγχο, όπου εξετάζονται τυχόν ανώμαλα επίπεδα βιοχημικών δεικτών πρωτεϊνών και ορμονών. Ακόμη, χρησιμοποιείται η ολοκληρωμένη προσέγγιση της αυχενικής επιφάνειας. Αξιοπιστία: 94% μέχρι 96%.
Συχνότητα: σε γυναίκες 25 ετών: 1:1.250 και σε γυναίκες 40 ετών 1:106.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Καθώς σε μερικά άτομα με σύνδρομο Down τα δάχτυλα είναι πιο κοντά και ίσως πιο αδύνατα (και οι αντίχειρες είναι τοποθετημένοι χαμηλά), θα χρειαστεί προσοχή κατά την εκπαίδευσή τους στη γραφή. Συστήνεται συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα εργοθεραπεία
Λογοθεραπεία
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ένα μικρό στόμα. Οι ρινικές οδοί είναι μικρότερες και ο ουρανίσκος είναι ψηλός και μικρός μειώνοντας έτσι τη στοματική κοιλότητα. Η γλώσσα συνήθως είναι μεγαλύτερη και αυτό έχει ως αποτέλεσμα να μη χωράει καλά μέσα στο στόμα. Αυτό οδηγεί σε αρθρωτικά προβλήματα καθώς επηρεάζεται και η αναπνοή και η ομιλία.Η Λογοθεραπεία είναι απαραίτητη προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Tourette Σύνδρομο
Μέχρι τώρα το Σύνδρομο αυτό ήταν ταυτισμένο με κάποια ψύχωση.Πρόσφατα όμως, τα πράγματα άλλαξαν. Ο Johannes Heberband, Καθηγητής της Ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο Essen της Γερμανίας, κάνει λόγο για μεταλλαγή 10-15 γονιδίων.
Μέχρι την εφηβεία τα συμπτώματα είναι έντονα, ενώ μετά υποχωρούν κάπως. Τα κύρια συμπτώματα είναι κοπρολαλία, δηλαδή αισχρές εκφράσεις, έντονα Ticks και φωνές (λέξεις και προτάσεις για συγκεκριμένα θέματα) στη μέση του δρόμου. Τα άτομα με την ασθένεια αυτή έχουν φυσιολογική ή και άνω ακόμη του φυσιολογικού νοημοσύνη, και εάν γνωρίζουν ή αναγνωρίζουν τα <<ελαττώματα>> γνωστών και αγνώστων ανθρώπων, τους τα διαλαλούν δημοσίως!
Το Σύνδρομο αυτό διέγνωσε ο Γάλλος Tourette, το 1885, σε 9 ασθενείς, μεταξύ των οποίων και η υψηλής κοινωνίας Madame de Dambiette, η οποία συνεχώς βωμολοχούσε. Στη Γερμανία σήμερα υπάρχουν 40.000 ασθενείς Tourette (στην Ελλάδα θα πρέπει αναλογικά να είναι γύρω στις 4.000), και η ιστοσελίδα τους είναι www.tourette.de. Ο πιο γνωστός απ' όλους τους ασθενείς είναι ο Christian Hempel, διαφημιστής στο επάγγελμα, με ιστοσελίδα αυτή που αναφέραμε και σχεδίασε ο ίδιος, ο οποίος δίνει πληροφορίες σχετικές σε όποιον ενδιαφέρεται, αρκεί -βεβαίως- να κατέχει τη γερμανική γλώσσα.
Χαρακτηριστικά:
• Σπασμωδικές κινήσεις του κεφαλιού
• Βωμολοχία
Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κυρίως :
• Τικ του κεφαλιού
• Τικ των ώμων και του στόματος
• Ακούσιες μιμήσεις των κινήσεων άλλων ανθρώπων
• Βωμολοχία
• Βλεφάρισμα των οφθαλμών
Klinefelter Σύνδρομο
Το Σύνδρομο αυτό περιγράφει για πρώτη φορά στις αρχές της δεκαετίας του 1940, δηλαδή κατά τη διάρκεια του Β' Παγκοσμίου Πολέμου.Η αιτία είναι ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα (ΧΧΥ). Υπάρχουν και μερικές παραλλαγές, όπως ΧΧΧΥ ή ΧΧΧΧΥ. Στο 6% των περιπτώσεων έχουμε φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Η συχνότητά του υπολογίζεται σε 1:426. Φαίνεται ότι έχει κάποια σχέση με τη μεγάλη ηλικία της μητέρας.
Ενδοκρινικές ανωμαλίες επιβαρύνουν την παραγωγή της τεστοστερόνης στα αγόρια, με αποτέλεσμα οι όρχεις τους να είναι μικροί, να μη σχηματίζεται σπέρμα, να μην υπάρχει αλλαγή φωνής κατά την εφηβεία, ενώ σημειώνεται σχηματισμός μικρού στήθους (αγόρια) και γυναικεία δομή στην ανάπτυξη του σώματος. Οι Ενδοκρινολόγοι βοηθούν όσο μπορούν την υπάρχουσα κατάσταση.
Η νοημοσύνη των υπό συζήτηση ατόμων κυμαίνεται από 70 μέχρι πάνω από 115 IQ. Το 30% των παιδιών με το Σύνδρομο αυτό έχει φυσιολογική μέχρι άνω του φυσιολογικού νοημοσύνη. Οι μαθηματικές ικανότητες είναι πολύ καλές, όμως συμπτώματα δυσλεξίας εμφανίζονται με μεγάλη συχνότητα. Πάντως, οι μαθησιακές δυσκολίες που παρουσιάζουν, είναι σε γενικές γραμμές μεγάλες, συγκριτικά με τη νοημοσύνη που διαθέτουν.
Χαρακτηριστικά:
• Τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία)
• Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά
• Μικρομεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια
• Νοητική υστέρηση
• Ψηλό ανάστημα
Αντιμετώπιση:
Ιδιαίτερα στα πρώτα πέντε έτη της ζωής του παιδιού έχουμε σοβαρές εξελικτικές γλωσσικές βλάβες. Στο 64% των περιπτώσεων έχουμε σοβαρά μαθησιακά προβλήματα, πράγμα που σημαίνει ότι τα παιδιά αυτά χρειάζονται ειδική (ενισχυτική) εκπαίδευση.
Turner Σύνδρομο
Είναι Σύνδρομο του γυναικείου φύλου. Για πρώτη φορά το περιέγραψε ο Henry Turner, το 1983.Οφείλεται στην απουσία ενός από τα δύο Χ χρωμοσώματα (45,ΧΟ). Σε ένα ποσοστό 30-40% των κοριτσιών και των γυναικών με Σύνδρομο Turner, η απόκλιση αυτή παρατηρείται μόνο στο ένα τμήμα των κυττάρων (μωσαϊκή μορφή). Η εμφάνιση του Συνδρόμου αυτού είναι ανεξάρτητη από την ηλικία των γονέων.
Η συχνότητα είναι 1:3.000, κατ' άλλους 1:5.000, πάντα στα κορίτσια. Σωματικά χαρακτηριστικά είναι: Μικροσωμία, βλάβες στις ωοθήκες, στένωση αορτής, ανώμαλη ανάπτυξη νεφρών, υποθυρεοειδισμός, μικρός λαιμός, οιδήματα στα χέρια και στα πόδια στα νεογέννητα.
Στο προφορικό μέρος του Test δείχνουν τις ίδιες επιδόσεις που δείχνει και ο αντιπροσωπευτικός πληθυσμός. Στο πρακτικό όμως μέρος έχουν, κατά μέσο όρο, ένα IQ κατά 19 μονάδες χαμηλότερο από τον αντιπροσωπευτικό πληθυσμό.
Εμφανίζουν μεγάλες δυσκολίες στη μαθητική σκέψη.
Μία παραλλαγή αυτού του Συνδρόμου είναι το Τριπλό Χ-Σύνδρομο (47, ΧΧΧ). Εμφανείς γνωστικές, αντιληπτικές και εκφραστικές βλάβες παρουσιάζονται πολύ συχνά.
Η ολική συμπεριφορά των κοριτσιών του Συνδρόμου Turner είναι σχεδόν ίδια με αυτή του αντιπροσωπευτικού πληθυσμού.
Χαρακτηριστικά:
• Ωοθηκική αποτυχία
• Λεμφάδημα (αυξομείωση χεριού –ποδιού)
• Προτεταμένο στήθος
• Μεγάλη διάμετρος λαιμού
• Καρδιακές ανωμαλίες
• Καταπονημένη (άλγος) ωλένη (τα χέρια λυγίζουν ελαφρώς στους αγκώνες)
• Στενός, υψηλά-σχηματισμένος ουρανίσκος
• Χαμηλό κεφάλι συγκριτικά με το σώμα
• Αυτιά που προεξέχουν
• Εσωτερικές επικανθυκές πτυχές ματιών
• Υποπλασία στα δάχτυλα (τα νύχια προεξέχουν, δάχτυλα μαλακά)
• Το 4ο δάχτυλο είναι πιο κοντό από τα άλλα
• Έντονα χρωμοφορούχα σημάδια (μικρές καφέ φακίδες)
• Μικρή κάτω γνάθος
• Κανονική γνωστική ανάπτυξη
• Μικρό σε ανάστημα
• Νεφρικές ανωμαλίες
• Εξασθενημένη ακρόαση
Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται αποκλειστικά στο γυναικείο φύλο. Χαρακτηρίζεται από έλλειψη σεξουαλικής ανάπτυξης στην εφηβεία και μικρό ανάστημα.
Αντιμετώπιση:
Συνιστάται έγκαιρη παιδαγωγική βοήθεια, ενίσχυση γνωστικών ικανοτήτων, ενίσχυση του αισθήματος ασφαλείας, υποβοήθηση στο να συνάπτουν φιλικές σχέσεις, ανάληψη ευθυνών και συμμετοχή σε κοινωνικές εκδηλώσεις.
Ακόμη σεξουαλική διαφώτιση και ορμονική θεραπεία είναι επιθυμητές.
Smith – Magenis Σύνδρομο
Έχουμε μία μεταλλαγή του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 17 (17p-11-2).Σε ό,τι αφορά τους σωματικούς φαινοτύπους και τις ιδιαιτερότητες, παρουσιάζονται: Επίπεδο μέσο πρόσωπο, βραχυκεφαλία, φαρδιά μύτη, ανωμαλίες μέσου ωτός και λάρυγγα, σκληρή φωνή, περιφερειακή νευροπάθεια (χαμηλή ευαισθησία σε πόνους και θερμοκρασίες).
Σε ό,τι αφορά το γνωστικό τομέα, έχουμε δυσκολίες στη μερική και ολική σκέψη, στην επαναδιήγηση, καθώς και στην επανάληψη λέξεων και αριθμών.
Η νοημοσύνη τους κυμαίνεται από IQ<40 50-56="" 61-70="" br="" iq=""> Σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης του Συνδρόμου Smith-Magenis δεν υπάρχουν στοιχεία.
Χαρακτηριστικά:
• Ελαφρύς προγναθισμός
• Απώλεια ακοής
• Τετραγωνισμένο, πλατύ πρόσωπο
• Χείλος που προεξέχει και παχύ το άνω μέρος
• Μάτια βαθουλωτά
• Καθυστέρηση ομιλίας
• Χοντρές παλάμες
• Βραχνή φωνή
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Βρεφικός ελαττωμένος μυϊκός τόνος
• Αργά ανακλαστικά
• Λεκτική, αισθητηριακή και κινητική δυσλειτουργία (κατά την πρώτη παιδική ηλικία)
• Μικρό ανάστημα
• Σκολίωση
• Αυτοβλαπτικές συμπεριφορές
• Οδοντικές ανωμαλίες
• Οφθαλμικές ανωμαλίες
• Δυσκοιλιότητα
• Επιληπτικές κρίσεις
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να αναπτυχθούν οι δεξιότητες του παιδιού και να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα.
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βελτιωθούν οι επικοινωνιακές δεξιότητες.
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου οι γονείς να εντοπίσουν και να αναγνωρίσουν τις αδυναμίες του παιδιού τους.
Kilian – Pallister Σύνδρομο
Ανακαλύφθηκε
το 1977. Σε ένα τμήμα των κυττάρων εντοπίσθηκε ένα υπεράριθμο χρωμόσωμα
το οποίο αποτελείται από δύο κοντούς βραχίονες του χρωμοσώματος 12.Έτσι, μαζί με τα δύο, μη αλλαγμένα ως προς την κατάστασή τους χρωμοσώματα 12, έχουμε μία τετρασωμία 12q, πράγμα που σημαίνει πιο απλά ότι ο κοντός βραχίονας του χρωμοσώματος 12 υπάρχει 4 φορές.
Χαρακτηριστικά:
• Δυσκολεύονται στη διαλογική επαφή
• Δεν αντιδρούν σε ήχους, παιχνίδια
• Αλλάζουν συνεχώς αντικείμενα και ενέργειες
• Συμπεριφέρονται παθητικά
• Τα συνεχή ερεθίσματα τα κουράζουν πάρα πολύ
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Patau Σύνδρομο
Εδώ πρόκειται για parzielle (πλευρική) τρισωμία 13 (q22).Συχνότητα 1:20.000.
Τα εν λόγω παιδιά δείχνουν αδυναμίες συντονισμού κινήσεων, δίνουν ιδιαίτερη προσοχή σε οπτικούς και ακουστικούς ερεθισμούς, αποφεύγουν όμως την οπτική επαφή.
Η νοητική οπισθοδρόμηση είναι βαριά, καθώς σε ηλικία 2 ετών και 2 μηνών μετριέται το νοητικό πηλίκο ενός κανονικού παιδιού 17 μηνών.
Υπερκινητικότητα και δυσκολίες προσοχής είναι δεδομένα συμπτώματα σε αυτά τα παιδιά. Παίρνουν μέρος ευχάριστα σε κουκλοθέατρο και μουσικές εκδηλώσεις, και ασχολούνται με τεχνικές δραστηριότητες. Δεν μένουν για πολύ στο ομαδικό παιχνίδι, το οποίο γρήγορα και χωρίς λόγο εγκαταλείπουν.
Στην ηλικία των 6 1/2 ετών έχουν το επίπεδο μιας γενικής εξελικτικής ικανότητας ενός φυσιολογικού παιδιού ηλικίας 4 ετών, πράγμα που σημαίνει ότι δεν μπορούν να φοιτήσουν στην Α' τάξη ενός κανονικού σχολείου. 38% των παιδιών επιζούν μέχρι το 1ο έτος, 13% μέχρι το 5ο έτος. Τα υπόλοιπα επιζούν περισσότερο, χωρίς όμως να φθάνουν ποτέ το αναμενόμενο όριο ζωής του αντιπροσωπευτικού πληθυσμού.
Χαρακτηριστικά:
• Μικρό κεφάλι
• Κολόβωμα (ελάττωμα του περιγράμματος της ίριδας)
• Αυτιά σε χαμηλότερο σημείο από το φυσιολογικό
• Έλλειψη δέρματος από το κρανίο
• Ανωμαλίες στο πτερύγιο του αυτιού
• Μικρό βάρος κατά τη γέννηση (ελλιποβαρή νεογνά)
• Υποτονία
• Κώφωση
• Μικρά μάτια
• Βουβωνοκήλη ή ομφαλοκήλη
• Ανατομικά εγκεφαλικά ελαττώματα
• Υπερωιοσχιστία (σχιστία της υπερώας)
• Υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση)
• Προβλήματα με τον έλεγχο της αναπνοής
• Ανωμαλίες των χεριών και των ποδιών-επιπλέον δάχτυλα
• Μικρό μέγεθος γνάθου
• Καρδιακές ανεπάρκειες
• Ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων (κρυπτορχιδισμός)
• Παραληρήματα
• Σκελετικές ανωμαλίες (των άκρων)
• Ολοπροσεγκεφαλία (αποτυχία να διαχωριστεί σωστά ο προσθεγκέφαλος) που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του προσώπου, συχνά επηρεάζοντας τη θέση των ματιών (μάτια που βρίσκονται πολύ κοντά μεταξύ τους) ή την κατασκευή της μύτης (ατελώς ανεπτυγμένη μύτη).
Τρισωμία 18 ή Σύνδρομο Edwards
Παρατηρούνται: Κινητική και νοητική εξέλιξη με βαριές βλάβες, εγκεφαλική υποπλασία, υποπλασία νεφρών δεξιά,δυσκολίες στη λήψη τροφής, συχνές πνευμονίες και χρόνια δυσκοιλιότητα (Obstipation). Στο 70% των περιπτώσεων έχουμε ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18, και στο 30% έχουμε μία φυσιολογική διάταξη 46,ΧΧ.
Η συχνότητα της τρισωμίας 18, είναι 1:6.000. Σχέση αγοριών-κοριτσιών 1:3. Την τρισωμία αυτή περιέγραψε πρώτος ο Edwards, το 1960. Το 45% των παιδιών επιζεί μέχρι την πρώτη εβδομάδα, το 20% μέχρι τους τρεις πρώτους μήνες, και μόνο το 5% ξεπερνάει το πρώτο έτος από την γέννηση.
Χαρακτηριστικά:
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Κήλες
• Αυτιά χαμηλά στην κεφαλή και δύσμορφα
• Χέρια που σχηματίζουν γροθιές
• Πολυχρωμία στο δέρμα
• Καρδιακές ατέλειες
• Προβλήματα στη σίτιση και δυσκολία στην αναπνοή κατά τη βρεφική ηλικία
• Ανωμαλίες στα οστά
• Αναπτυξιακή υστέρηση
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα.
Λογοθεραπεία
Εξαιτίας της γλωσσικής αδυναμίας που παρουσιάζουν είναι απαραίτητο να ακολουθήσουν πρόγραμμα Λογοθεραπείας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Lesch - Nyhan Σύνδρομο
Η πρώτη περιγραφή του Συνδρόμου αυτού έγινε το 1964 από τους Lesch και Nyhan πάνω σε δύο αδέλφια.Πρόκειται για μία Χ-χρωμοσωμική ύφεση του Purin μεταβολισμού στα αγόρια. Στην αρχή. Μόλις γεννηθεί το παιδί και μέχρι την ηλικία των 6 μηνών, δεν παρατηρείται τίποτα το ύποπτο.
Χαρακτηριστικά:
Μετά τον 6ο μήνα εμφανίζονται: Αυτοεπιθετικότητα (δάγκωμα δακτύλων χεριών, χειλιών ιδιαίτερα από το 2ο έτος), πίεση οφθαλμών προς τα μέσα, δυσκινητική εγκεφαλική πάρεση με σύγχρονη απώλεια των μέχρι τώρα ικανοτήτων του. Περίπου τα μισά παιδιά του Συνδρόμου αυτού εμφανίζουν και επιληπτικά φαινόμενα. Η ανωμαλία μεταβολισμού μπορεί να εντοπισθεί εργαστηριακά μόλις γεννηθεί το παιδί και πολύ πριν εκδηλωθούν τα κλινικά συμπτώματα.
Η διάγνωση θεωρείται σίγουρη, εάν διαπιστωθεί ένα έλλειμμα <1 br="" hprt="" ypoxanthin-phosphoribosy-transferase=""> Σε ό,τι αφορά στη γνωστική εξέλιξη των παιδιών αυτών έχουμε νοητική καθυστέρηση και δυσαρθρική γλώσσα (σπαστικότητα), λόγω της εγκεφαλικής πάρεσης.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Ο ψυχολόγος συμβουλεύει και καθοδηγεί τους γονείς για την καλύτερη διαπαιδαγώγηση του παιδιού τους.
Rubinstein-Taybi Σύνδρομο
Οι
Rubinstein και Taybi περιέγραψαν για πρώτη φορά αυτό το Σύνδρομο, με
αφορμή την εξέταση που έκαναν σε επτά παιδιά με εμφανή σωματική και
πνευματική καθυστέρηση, το 1957.Η συχνότητα του εγκεκριμένου Συνδρόμου υπολογίζεται σε 1:125.000, που σημαίνει ότι κατά μέσο όρο κάθε 2 χρόνια γεννιέται στην Ελλάδα ένα παιδί με το Σύνδρομο αυτό. Η αιτιολογία δεν έχει ακόμα πλήρως διευκρινισθεί, πάντως φαίνεται ότι το πρόβλημα εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 16.
Χαρακτηριστικά:
Σωματικά χαρακτηριστικά είναι: Φαρδύς αντίχειρας, φαρδιά νύχια στα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών, χαρακτηριστικές ιδιαιτερότητες στο πρόσωπο, επιβράδυνση ωρίμανσης του σκελετού, υποτονία, υψηλή θέση όρχεων, πυκνή και διάσπαρτη τριχοφυϊα.
Ακόμη σημειώνονται: Διατροφικές αποκλίσεις, συχνές ασθένειες των αναπνευστικών οδών, μικρή σωματική εξέλιξη, μικρή περίμετρος κεφαλής, στραβισμός, επιληπτικά φαινόμενα, ευρήματα στο εγκεφαλογράφημα, σοβαρά γλωσσικά εξελικτικά προβλήματα, νοητική καθυστέρηση. Ελάχιστα παιδιά φθάνουν το 70 IQ. Το 74% των παιδιών με το Σύνδρομο αυτό εμφανίζει μεγάλη νοητική καθυστέρηση, κάτω από το 50 IQ.
Στις περιπτώσεις αυτές δεν μπορεί να γίνει λόγος για μαθησιακές διαδικασίες ή προοπτικές.
Ως συμπεριφοράς χαρακτηριστικά παρατηρούμε: Συμπεριφέρονται σα να είναι πολύ νεότερα από την ηλικία τους, έχουν αδυναμίες συγκέντρωσης και κινητικές αδεξιότητες, ζητούν προστασία από τους ενήλικες, ονειρεύονται <<με τα μάτια ανοικτά>>, θέλουν να τα προσέχουν οι άλλοι, νευρικά, φόβοι από τα ζώα και από συγκεκριμένες καταστάσεις, παρορμητικές αντιδράσεις, άλλες φορές πολύ χαρούμενα και άλλες υπέρ το δέον μελαγχολικά, προβλήματα ύπνου.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας, με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά.
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Angelman Σύνδρομο
Ο Angelman περιέγραψε το 1965 το Σύνδρομο αυτό, το οποίο είναι στην ουσία μία εξελικτική βλάβηπου αποτελεί συνδυασμό από βαριά νοητική καθυστέρηση, κινήσεις που χαρακτηρίζονται από αταξία, και μία χαρακτηριστική ιδιαιτερότητα του προσώπου (συνεχώς το παιδί είναι γελαστό).
Η συχνότητα του Συνδρόμου αυτού είναι 1:12.000, ενώ κατ' άλλους 1:20.000. Η αιτία είναι κάποια βλάβη στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 15 (15q11-q13), τουλάχιστον στο 70% των περιπτώσεων.
Χαρακτηριστικά:
• Βαριές εξελικτικές βλάβες
• Πολύ περιορισμένη εκφραστική δυνατότητα
• Βλάβες στις κινήσεις και στην ισορροπία
• Συχνό γέλιο
• Συνεχώς χαρούμενο πρόσωπο
• Υπερκινητικότητα
• Μικρός χρόνος προσοχής
Ακόμη παρατηρούνται: Μικροκεφαλία, επιληπτικά φαινόμενα, εγκεφαλογράφημα με ευρήματα, μεγάλο στόμα, χασμοδοντία, προεξοχή κάτω σιαγόνας, στραβισμός, συνή έξοδος της γλώσσας με πίεση, αδυναμίες κατάποσης και θηλασμού, σιελόρροια, ανωμαλίες ύπνου, ενώ οι εν λόγω ασθενείς γοητεύονται από το νερό και τη μουσική.
Μεγάλα μαθησιακά προβλήματα είναι δεδομένα.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Εξαιτίας της αδυναμίας συγκέντρωσης προσοχής η εργοθεραπεία συστήνεται 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις αδυναμίες του παιδιού και να δοθεί η απαραίτητη καθοδήγηση.
Rett Σύνδρομο
Το Σύνδρομο αυτό περιέγραψε ο Rett, το 1966.Ενώ πριν και κατά τον τοκετό δεν υπήρχε κανένα πρόβλημα, μετά τον τοκετό- και για την ακρίβεια μεταξύ της χρονικής περιόδου των 6 έως 18 μηνών- έχουμε μία φάση επιβράδυνσης και εξελικτικής στασιμότητας. Στη συνέχεια έχουμε ραγδαία πτώση βασικών ικανοτήτων (γλώσσας και καθορισμένων κινήσεων των χεριών). Ιδιαίτερα τα κορίτσια αποφεύγουν διαπροσωπικές σχέσεις. Κατόπιν, έχουμε εμφάνιση βαριάς νοητικής καθυστέρησης με στερεότυπες κινήσεις.
Η ανάπτυξη της κεφαλής σταματάει μεταξύ του διαστήματος των 5 μηνών και 4 ετών. Η γλώσσα (Ομιλία) υφίσταται ανήκεστες βλάβες τόσο στην έκφραση όσο και στην κατανόηση, ενώ εμφανίζεται γενική Απραξία. Η υποψία για το Σύνδρομο αυτό αρχίζει να διαφαίνεται στην ηλικία μεταξύ 2 και 5 ετών.
Άλλα συμπτώματα: Αναπνευστική δυσλειτουργία, αποκλίσεις στο εγκεφαλογράφημα, απότομη εκπνοή, σιελόρροια, σκολίωση, υποτροφικά πόδια, αεροφαγία, τρίξιμο δοντιών, περιοδική απώλεια αναπνευστικής ικανότητας, αδυναμίες αυτοεξυπηρέτησης, σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες, αλλαγές διαθέσεων.
Το 1999 ο Amir ανακάλυψε διάφορες μεταλλαγές (περίπου 100) στο γονίδιο MECP στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ (Xq28). Στο 80% των περιπτώσεων, έχουν αποδειχθεί αυτές οι μεταλλαγές. Συχνότητα: 1:12.000, κατ' άλλους 1:23.000.
Χαρακτηριστικά:
• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού
• Μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος του πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση
• Περίοδος παλινδρόμησης, όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ 9 και 30 μηνών
• Μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και τοποθέτηση των χεριών στο στόμα)
• Κανονική περιφέρεια κρανίου, κατά τη γέννηση, με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Cri-du-Chat Σύνδρομο
Το Σύνδρομο αυτό το περιέγραψε ο Γάλλος Ιατρός Von Lejeune, το 1963.Πρόκειται για τον ίδιο Ιατρό ο οποίος απέδειξε ότι τα παιδιά με το Σύνδρομο Down εμφανίζουν τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα. Πάντως, η πατρότητα του Συνδρόμου ανήκει στο Down. Έτσι, το άτομο με το Σύνδρομο Down, αντί να έχει 23+23=46 χρωμοσώματα, έχει 23+24=47 χρωμοσώματα. Τα παιδιά με το Σύνδρομο Cri-du-Chat μόλις γεννηθούν στριγγλίζουν όπως οι γάτες, γι' αυτό και ο Von Lejeune το ονόμασε <<Σύνδρομο της γάτας που στριγγλίζει>> (Katzenschreisyndrom).
Συχνότητα: 1:50.000. Σχέση κοριτσιών προς αγόρια 4:3. Σε έρευνα που έγινε στη Δανία το 1978 σε 18.150 νοητικώς καθυστερημένα άτομα (παιδιά και ενήλικες), αποδείχθηκε ότι 22 από αυτά παρουσίαζαν το Cri-du-Chat Σύνδρομο. Η γενετική αιτία είναι επιμέρους βλάβη στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Νεότερες έρευνες έδειξαν ότι, εκτός από τις κρανιοστοματικές ιδιαιτερότητες, έχουμε και βαριά νοητική καθυστέρηση λόγω βλάβης στην περιοχή 5q 15.2-p 15.3.
Σωματικά χαρακτηριστικά: Μεγάλη απόσταση μεταξύ διαφόρων τμημάτων του προσώπου, επίκανθος (δερματική πτυχή σαν μισοφέγγαρο, που βρίσκεται μπροστά από τον εσωτερικό κανθό του ματιού, δηλαδή στη γωνιά των βλεφάρων. Είναι εμφανής στο Σύνδρομο Down.), επαφή αυτιών με το κρανίο, πλατιά και επίπεδη μύτη, μικρή κάτω σιαγόνα, μικρό βάρος κατά τη γέννηση, αναπνευστική δυσκολία στη βρεφική ηλικία, μικροκεφαλία διαρκής, μικροσωμία, καρδιακά προβλήματα σε συχνότητα 30%, συχνές ωτίτιδες μέσου ωτός.
Γνωστικές ικανότητες:
Στη συντριπτική τους πλειοψηφία έχουν IQ<50 br=""> Το 30% των παιδιών και ενηλίκων χρησιμοποιεί γύρω στις 50 λέξεις, και μόνο σε ποσοστό 37% γνωρίζουν το όνομα και το επίθετό τους. Σε ποσοστό 34% δε μιλάνε καθόλου. Τα υπόλοιπα παιδιά χρησιμοποιούν μεμονωμένες λέξεις ή πολύ απλές προτάσεις.
Χαρακτηριστικά συμπεριφοράς:
• Διάσπαση προσοχής, ανησυχία
• Υπερκινητικότητα
• Δεν έχουν υπομονή
• Παρορμητικά
• Οξύθυμα
• Ενοχλούν την ομάδα
• Αυτοτραυματισμοί
• Χάνονται εύκολα
• Στερεότυπες κινήσεις
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Η λεπτή κινητικότητα επίσης καθυστερεί, αν και κάποια παιδιά θα
μπορέσουν να μάθουν να γράφουν - See more at:
http://www.noesi.gr/book/syndrome/cri-du-chat#sthash.V6zcXGM7.dpuf
Η λεπτή κινητικότητα καθυστερεί, αν και κάποια παιδιά θα μπορέσουν να
μάθουν να γράφουν με τη βοήθεια του Εργοθεραπευτή. Συνήθως 1 με 2 φορές
την εβδομάδα είναι αρκετές.Λογοθεραπεία
Εφόσον τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο έχουν σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης της γλώσσας, η λογοθεραπεία είναι απαραίτητη, με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού. Ο ψυχολόγος θα τους δώσει τις απαραίτητες συμβουλές και απαντήσεις σε οτιδήποτε τους απασχολεί.
Cornelia de Lange- Brachmann Σύνδρομο
Είναι ένα δυσμορφικό Σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από πολλαπλές εκ γενετής βλάβες και από βαριά νοητική καθυστέρηση.Η πρώτη περιγραφή του Συνδρόμου αυτού έγινε το 1933 από την Ολλανδή παιδίατρο Cornellia de Lange. Επειδή όμως το 1916 το ίδιο περίπου Σύνδρομο το είχε περιγράψει και ο Άγγλος Brachmann, το Σύνδρομο αυτό φέρει και το όνομά του. Παρά τις μέχρι τώρα προσπάθειες, δεν βρέθηκε καμία βιοχημική ανωμαλία, ούτε κάποιο χρωμοσωμικό χαρακτηριστικό. Πάντως, σε μεμονωμένες περιπτώσεις, έχουμε μία αλλαγή θέσης του χρωμοσώματος 3 (q26.3), όπως διαπίστωσε ο Ireland το 1991. Η παρατήρηση αυτή του Ireland και οι ομοιότητες στην κλινική εικόνα μεταξύ του Συνδρόμου CdLS (Cornellia de Lange) και του διπλασιασμού του 3q Συνδρόμου ενισχύουν την υπόθεση ότι μία γενετική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 3 είναι η αιτία του Συνδρόμου αυτού.
Σε ό,τι αφορά τη συχνότητα, άλλοι κάνουν λόγο για 1:50.000 και άλλοι για 1:10.000.
Χαρακτηριστικά: μικροκεφαλία, μικρή σωματική διάπλαση, χαρακτηριστικές αποκλίσεις του προσώπου, ανωμαλίες στις αρθρώσεις, υπερτριχοφυϊα σε όλο το σώμα, βάρος κατά τη γέννηση γύρω στα 2.500 γραμμάρια.
Ακόμη εμφανίζονται βλάβες στην κατάποση, καρδιακές βλάβες σε 20-30% των περιπτώσεων, νυσταγμός, στραβισμός.
Ικανότητες:
Αναγνώριση οικείων προσώπων στο 82,6% των περιπτώσεων
Βάδισμα κανονικό 47,4%
Ακολουθία υποδείξεων 45%
Ικανότητα συνδυασμού λέξεων 11%
Καθαριότητα 19%
Ντύνονται μόνα τους 23,5%
Ικανότητα διαλόγου 16%
Η γλωσσική εξέλιξη είναι το μεγάλο πρόβλημα.
Παιδιά άνω των 2 ετών σε ποσοστό 44% και παιδιά 4 ετών σε ποσοστό 53%, μπορούν να κάνουν προτάσεις μόνο των 2 λέξεων. Στην ηλικία των 6 ετών, έχουν σε ποσοστό 67%, ένα εκφραστικό λεξιλόγιο από 3-10 προτάσεις.
Χαρακτηριστικά:
Κοινωνική συμπεριφορά: Απομόνωση, φιλικά προς τους ξένους, δυσκολίες στους δημόσιους χώρους. Υπερκινητικότητα, παθητικότητα, ενασχόληση με κάτι μόνο μέχρι 10΄, θυμός σε κάθε αλλαγή, ασυνήθιστη αντίδραση σε θορύβους, αυτοτραυματισμοί, ασκούν βία, εμμονή στις απόψεις (επιθυμίες) τους, άλλοτε διακατέχονται από αίσθημα ευτυχίας και άλλοτε δυστυχίας, απότομη αλλαγή διαθέσεων. Η νοημοσύνη τους κυμαίνεται μεταξύ 30 και 85 IQ, δηλαδή από πολύ μεγάλη μέχρι μικρή νοητική καθυστέρηση.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Είναι απαραίτητη για την καλύτερη συγκέντρωση του παιδιού και για τη βελτίωση στους λεπτούς χειρισμούς. Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα είναι αρκετές.
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Συστήνεται σε παιδιά προσχολικής ηλικίας.
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις δυσκολίες που πιθανόν να αντιμετωπίσουν.
Apert Σύνδρομο
Το Σύνδρομο αυτό οφείλεται σε αποκλίσεις στο χρωμόσωμα 11, και συγκεκριμένα στο γονίδιο FGER-2.Όχι μόνον αποδεικνύεται η ύπαρξη του Συνδρόμου Apert, αλλά και μία διαφοροποίηση από συγγενή Σύνδρομα (όπως π.χ. Pfeiffer, Carpenter, Crouzon, Seathre-Beuren) είναι δυνατή.
Η συχνότητα του εν λόγω Συνδρόμου είναι 1:65.000 νεογέννητα, που σημαίνει ότι στην Ελλάδα θα γεννιέται κατά μέσο όρο ένα παιδί το χρόνο με το Σύνδρομο αυτό. Σε ό,τι αφορά τη νοητική εξέλιξη των υπό συζήτηση παιδιών, έχει αποδειχθεί ότι το 50% παρουσιάζει ένα IQ μεγαλύτερο του 70, που όμως σε καμία περίπτωση δεν πλησιάζει το μέσο όρο (100). Το 32% εμφανίζει ένα IQ μεταξύ του 50 και 70, ενώ το υπόλοιπο 18% βρίσκεται κάτω από 50 IQ. Αυτονόητο είναι ότι θα υπάρχουν και τα ανάλογα μαθησιακά προβλήματα. Η γλωσσική εξέλιξη είναι περιορισμένη. Ένας λόγος ακόμη είναι και οι ανατομικές ιδιαιτερότητες (σιαγόνα, δόντια) που δυσχεραίνουν την όλη κατάσταση.
Χαρακτηριστικά:
Τα χαρακτηριστικά αυτού του Συνδρόμου είναι: Κρανιακές αποκλίσεις (μέτωπο που προεξέχει), εξωφθαλμισμός, οργανικές αποκλίσεις στο μέσο πρόσωπο, συνδακτυλία στα δάκτυλα χεριών και ποδιών, δυσκολία στην αντίληψη των ακουστικών.
Χαρακτηριστικά συμπεριφοράς είναι ότι ησυχάζουν εύκολα, προσαρμόζονται σε καταστάσεις, υπακούουν σε υπαγορεύσεις, είναι ομιλητικά απέναντι σε άλλα παιδιά, διηγούνται στους γονείς τους τα βιώματά τους, ντρέπονται μπροστά στους μεγάλους, δείχνουν δυσκολίες αποχωρισμού, ενώ φαίνονται συχνά λυπημένα, σοβαρά, ευαίσθητα.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Οι γονείς μέσα απο τη σωστή καθοδήγηση του ψυχολόγου μπορούν να αντιμετωπίσουν τις ιδιαιτερότητες του παιδιού τους.
Sotos Σύνδρομο
Το 1964 περιέγραψε ο Sotos μαζί με άλλους συνεργάτες του το Σύνδρομο αυτό, το οποίο φέρει και το όνομά του.Παρατήρησαν ότι μερικά παιδιά κατά τη γέννησή τους είχαν μεγάλη σωματική ανάπτυξη: 3650-4660 γραμμάρια, μεγάλο κεφάλι (κρανιακός γιγαντισμός), χαρακτηριστικές ιδιαιτερότητες στην κρανιο-στοματική περιοχή, προχωρημένη ωρίμανση των οστών, αργότερα δε μια επιβράδυνση της κινητικής, γνωστικής και γλωσσικής εξέλιξης. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις παρατηρήθηκαν επιληπτικά φαινόμενα και οργανικές αποκλίσεις στα νεφρά και στην καρδιά.
Το βιολογικό μυστήριο του Συνδρόμου αυτού αποκαλύφθηκε το 2001 από Ιάπωνες επιστήμονες. Το πρόβλημα εντοπίστηκε στο χρωμόσωμα 5 (5q35), το οποίο παρουσίαζε σοβαρές βλάβες, λόγω ανεπάρκειας της πρωτεΐνης NSD1. Το θέμα δεν τελείωσε εδώ. Οι έρευνες συνεχίζονται, για να διευκρινιστούν ακόμη μερικά σκοτεινά σημεία, όπως π.χ. Υποπλασία του Corpus callosum, δηλαδή του τμήματος που ενώνει τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια.
Σε ό,τι αφορά τη νοητική εξέλιξη των εν λόγω παιδιών, έχει διαπιστωθεί ότι το 36% των παιδιών αυτών παρουσιάζει μεγάλη καθυστέρηση κάτω από 50 IQ, το 40% μέση νοητική καθυστέρηση 50-70 IQ, και το υπόλοιπο 24% πάνω από 70 IQ, που όμως σε καμία περίπτωση δεν φθάνει τα φυσιολογικά όρια. Αυτονόητο είναι ότι τα παιδιά αυτά παρουσιάζουν διαφόρων βαθμών μαθησιακά προβλήματα, τα οποία, βεβαίως, είναι ανάλογα με το δείκτη νοημοσύνης τους. Η γλωσσική τους εξέλιξη είναι αντίστοιχη με τη γνωστική τους εξέλιξη.
Χαρακτηριστικά:
Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos είναι συνήθως ψηλότερα, πιο βαριά και έχουν μεγαλύτερη κεφαλή από τους συνομήλικούς τους.
Σε ό,τι αφορά την κοινωνική τους προσαρμογή έχουμε:
• Επιθετικότητα απέναντι σε μικρούς και μεγάλους
• Προβλήματα στον ύπνο
• Φοβίες (π.χ. από ζώα ή από το θόρυβο του πλυντηρίου)
• Μικρή γνώση των πραγματικών κινδύνων
• Ελάχιστη επαφή με άλλα παιδιά
• Απομόνωση
• Περίεργη έκφραση του προσώπου
• Υπερκινητικότητα ή υποκινητικότητα
• Ασχολούνται με κάτι το πολύ 10', δείχνουν εμμονή στις συνήθειες και στις απόψεις τους
• Εμφανίζουν συχνά έντονες εκδηλώσεις θυμού
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα και τη συγκέντρωση προσοχής του παιδιού. Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Στα παιδιά με σύνδρομο Sotos ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός και η ομιλία έχει χαρακτηριστικές διαταραχές. Επομένως, η Λογοθεραπεία χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας. Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα είναι αρκετές.
Ειδική Αγωγή
Συνήθως απευθύνεται σε παιδιά σχολικής ηλικίας και μπορεί να γίνει είτε σε κάποιον ειδικό χώρο, όπως το σχολείο, είτε ατομικά.
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Fragiles (εύθραυστο) Χ Σύνδρομο (ή Martin-Bell Σύνδρομο)
Γύρω στη δεκαετία του 1940 παρατηρήθηκε σε μια οικογένεια ένας συνδυασμός χαρακτηριστικών νοητικής καθυστέρησης,μεγάλων αυτιών, στενού προσώπου, προεξέχουσας κάτω σιαγόνας, μεγάλων όρχεων, σοβαρών γλωσσικών ανωμαλιών και σοβαρών δυσκολιών μάθησης. Το Σύνδρομο, αυτό το 1943, ονομάστηκε Martin-Bell, και εμφανιζόταν μόνο στα άρρενα μέλη της οικογένειας.
Ο Lubs, το 1969, διαπίστωσε ότι τα άτομα που παρουσίαζαν αυτό το Σύνδρομο εμφάνιζαν μια εύθραυστη θέση στο μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος.
Το Σύνδρομο αυτό είναι το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό, μετά το Σύνδρομο Down. Η συχνότητά του είναι στα κορίτσια 1:8000 και στα αγόρια 1:4000.
Σε πολλά παιδιά δεν διαπιστώνεται αυτό το Σύνδρομο, επειδή τα χαρακτηριστικά του δεν είναι ιδιαίτερα έντονα και οι γονείς δεν αισθάνονται την ανάγκη να τα υποβάλλουν σε εξέταση.
Το 1991 διαπιστώθηκε μια μεταλλαγή στην περιοχή Trinukleotidsequenz, στην οποία έχει τη θέση του το γονίδιο FMR-1. Στο κανονικό πληθυσμό παρατηρείται σε αυτή την περιοχή μία επανάληψη 6-50 φορές ενός τμήματος DNS, που αποτελείται από τρία βασικά τμήματα (CGG). Εάν η επανάληψη αυτή εκδηλωθεί 50-200 φορές ήδη έχουμε αδράνεια του γονιδίου FMR πάνω στον μακρύ βραχίονα του Χ χρωμοσώματος, κάτι που χαρακτηρίζει το συγκεκριμένο Σύνδρομο, άλλωστε.
Όσο μεγαλώνουν τα άτομα αυτά, τόσο ο δείκτης νοημοσύνης τους εμφανίζει πτωτικές τάσεις, γεγονός που ίσως να οφείλεται στο ότι σε προηγούμενους χρόνους δεν έτυχαν της κατάλληλης ειδικής (ενισχυτικής) αγωγής.
Χαρακτηριστικά:
Κοινωνικά τα άτομα αυτά είναι απομονωμένα, έχουν δυσκολίες σε δημόσιους χώρους και κρατούν αποστάσεις. Αισθάνονται δυστυχισμένα, φοβισμένα, αλλάζουν συχνά ψυχικές διαθέσεις, είναι υπερκινητικά, ευαίσθητα στην αφή, επιθετικά με μανία καταστροφής, άλλοτε αισθάνονται ευτυχισμένα και άλλοτε ότι ζουν μέσα στη δυστυχία. Ίσως να υπάρχει κάποια συνάφεια με τα Αυτιστικά Σύνδρομα. Σε αυτόν τον τομέα διενεργούνται έρευνες.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Είναι απαραίτητη ώστε το παιδί να βοηθηθεί στη λεπτή κινητικότητα και τη συγκέντρωση προσοχής. Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα είναι αρκετές.
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να τους καθοδηγήσει και να τους συμβουλεύσει σε οτιδήποτε αφορά τη διαπαιδαγώγηση και αντιμετώπιση του παιδιού.
Williams- Beuren Σύνδρομο
Γύρω στις αρχές της δεκαετίας του 1960 παρατήρησαν οι παραπάνω Ιατροί από τη Γερμανία και τη Νέα Ζηλανδία- ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλον- σε ορισμένα άτομα στένωση αορτής, πρόσωπο που έμοιαζε με ελέφαντα, φαρδύ στόμα, χοντρά χείλη, χασμοδοντία, αδύνατο τύπο κεφαλής, λεπτό σαγόνι, φαρδιά μύτη, και το σπουδαιότερο: Νοητική καθυστέρηση. Το 1993 διαπιστώθηκε μια απόκλιση στο χρωμόσωμα 7 (7q 11-23). Η ανωμαλία αυτή συναντάται στο 99% των περιπτώσεων. Πρόκειται για μια περιοχή μέσα στα κύτταρα, όπου εντοπίστηκαν 14 επιμέρους γονίδια. Ανάμεσα σε αυτά τα γονίδια είναι και το λεγόμενο Elastin-Gen (ELN). Επίσης, στην ίδια γονιδιακή περιοχή βρίσκεται και το λεγόμενο Lim-Kinase-1-Gen (LIMK 1). Σε ορισμένες περιπτώσεις έχει υποστεί βλάβη μόνο αυτό το γονίδιο, και όχι απαραίτητα και το Elastin. Στις λίγες αυτές περιπτώσεις η νοημοσύνη είναι φυσιολογική, όμως εντοπίζονται βλάβες στην αντίληψη του χώρου.
Χαρακτηριστικά:
Σε αρκετές περιπτώσεις εμφανίζεται Βαρηκοία, ιδιαίτερα των υψηλών τόνων, ομοίως επιληψία και μυωπία.
Περισσότερα από τα μισά παιδιά αυτού του Συνδρόμου παρουσιάζουν μεγάλη νοητική καθυστέρηση κάτω από 50 IQ, 40% μεταξύ 50 και 70 IQ, και μόνο 2-5% έχουν δείκτη νοημοσύνης λίγο πιο πάνω από 70 IQ.Η γλώσσα τους είναι απλή και τυποποιημένη, ενώ παρουσιάζει γενική οπισθοδρόμηση. Η μειωμένη τους ικανότητα για διάλογο είναι εμφανής.
Στην ανάγνωση οι δυσκολίες τους δεν είναι μεγάλες, όμως στο γράψιμο (όχι αντιγραφή) η κατάσταση είναι δραματική.
Κατά κανόνα είναι κοινωνικά, συνεργάσιμα, και ανοιχτά σε κάθε πρόταση. Όμως, από την άλλη μεριά είναι υπερκινητικά, έχουν αδυναμία συγκέντρωσης, είναι απορροφημένα με ορισμένα αντικείμενα και θέματα. Η ικανότητά τους να κρατήσουν φιλία με συνομηλίκους τους είναι περιορισμένη. Λόγω της χαμηλής τους νοημοσύνης, όπως είναι επόμενο, εμφανίζουν και σοβαρά μαθησιακά προβλήματα.
Αντιμετώπιση:
Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Aναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Μέσα απο την θεραπεία της Εργοθεραπείας βοηθάμε το παιδί στην συγκέντρωση προσοχής και στη λεπτή κινητικότητα.Συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα είναι αρκετές.
Λογοθεραπεία
Ενισχύετε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας. Συνήθως 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου οι ίδιοι να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες του παιδιού και να τους καθοδηγήσει κατάλληλα.
Prader-Willi Σύνδρομο
Συχνότητα 1:15000. Ίση κατανομή στα φύλα και στις εθνότητες.Οι Prader, Labhart και Willi περιέγραψαν το 1956 ένα Σύνδρομο που χαρακτηριζόταν από νοσογόνο παχυσαρκία (Adipositas), μικρή ανάπτυξη, κρυπτορχισμό, και νοητική καθυστέρηση.
Αργότερα, όταν εισήλθαν στην εφηβεία τα άτομα αυτά εμφάνισαν επιπλέον μικρά χέρια και πόδια, στραβισμό, σκολίωση, μικρή ανάπτυξη και ανώμαλη εφηβεία.
Σε ό,τι αφορά τη νοημοσύνη τους, έχουμε τα εξής δεδομένα:
Στο 70% έχουμε νοημοσύνη 50-70 IQ, 5-10% έχουν βαριά νοητική καθυστέρηση κάτω από 50 IQ, ενώ γύρω το 20% εμφανίζουν ελαφρά νοητική καθυστέρηση, δηλαδή λίγο πιο κάτω από 90 IQ.
Γενετικά, έχουμε μία απόκλιση στο χρωμόσωμα 15 (15q11-13).
Η γλωσσική ανωριμότητα των παιδιών του Συνδρόμου αυτού είναι ιδιαίτερα εμφανής στα πρώτα χρόνια, γιατί ο μυϊκός τόνος είναι υποτονικός και η χειλεογλωσσική περιοχή παρουσιάζει αδυναμίες (παρέσεις).
Αργότερα, τα πράγματα (όχι βεβαίως σε όλες τις περιπτώσεις) έχουν κάποια βελτίωση, αλλά ποτέ δεν φθάνουν στα φυσιολογικά επίπεδα.
Οι ενήλικες με το Σύνδρομο αυτό μόνο σε ποσοστό 2% μπορούν να αυτοεξυπηρετηθούν και να ζήσουν ανεξάρτητα, έστω και μέχρι ενός ορίου. Κοινωνικά είναι απομονωμένοι, δεν έχουν καμία οπτική επαφή, εμφανίζονται παθητικοί και επίμονοι σε ορισμένα θέματα, πότε αισθάνονται ευτυχείς και πότε δυστυχείς, ενώ όταν ξυπνούν τη νύχτα, καταβροχθίζουν στην κυριολεξία ό,τι βρουν.
Χαρακτηριστικά:
• Διαταραχές ύπνου
• Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου και κινητικών δεξιοτήτων
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Δυσκολίες και προβλήματα πρόσληψης τροφής κατά τη βρεφική ηλικία
• Εμμονή με το φαγητό
• Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος)
• Συναισθηματικές εξάρσεις
• Υπερβολική αντοχή στον πόνο
• Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δηλ. δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως)
• Μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη "καμπυλών" κορμού)
Αντιμετώπιση:
Η επιτυχημένη αντιμετώπιση των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι βασισμένη στα πρότυπα της αλλαγής της συμπεριφοράς βάσει συμπεριφοριστικών μοντέλων. Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο.
Εργοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα
Λογοθεραπεία
Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα
Ειδική Αγωγή
Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά
Συμβουλευτική γονέων
Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.
Σύνδρομο Noonan
Με
την λέξη σύνδρομο αναφερόμαστε σε ένα σύνολο πολλαπλών ανωμαλιών που
επαναλαμβάνονται κατά ένα σταθερό τρόπο και έχουν κοινό παθογενετικό
μηχανισμό.Το όνομα του συγκεκριμένου συνδρόμου οφείλεται στην Dr Jacqueline Noonan, η οποία ως παιδοκαρδιολόγος σε Νοσοκομείο των ΗΠΑ, παρατήρησε ότι πολλά παιδιά με στένωση της πνευμονικής αρτηρίας είχαν χαμηλό ανάστημα για την ηλικία τους και παρουσίαζαν ταυτόχρονα παρόμοια χαρακτηριστικά του προσώπου. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου ανέρχεται περίπου σε 1/5000 γεννήσεις.
Χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Noonan
• Πτώση του άνω βλεφάρου (βλεφαρόπτωση).
• Στρογγυλό σχήμα ματιών με επίκλινη φορά προς την εξωτερική τους άκρη (προς τα κάτω φορά των βλεφαρικών σχισμών).
• Μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ των δύο ματιών (υπερτελορισμός).
• Καθίζηση της ρίζας της μύτης, που είναι η περιοχή ανάμεσα στους δύο οφθαλμούς.
• Πτερύγια των αυτιών σε χαμηλότερη από τη κανονική θέση και το λοβίο του αυτιού μπορεί να έχει κατεύθυνση προς το πρόσθιο μέρος του προσώπου παρά προς τους ώμους.
• Μέτωπο πλατύ και προέχων.
• Μαλλιά σκληρά, σγουρά και με χαμηλή πρόσφυση στον αυχένα.
• Άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα είναι:
• Ο ουρανίσκος σε σχήμα θόλου (θολωτή υπερώα) που μπορεί να δημιουργήσει δυσκολία στη σίτιση και διαταραχές της ομιλίας.
• Κοντός λαιμός που παρουσιάζει πτύχωση δέρματος. Αυτές οι πτυχές βρίσκονται αμφοτερόπλευρα στο πίσω μέρος του και εκτείνονται ως το άνω μέρος των ώμων. Ως αποτέλεσμα, ο λαιμός από πίσω να φαίνεται φαρδύτερος από ότι από μπροστά και δημιουργεί μία έντονη κλίση μέχρι το άνω μέρος των ώμων.
• Δεν είναι απαραίτητο ότι όλα τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό θα εμφανίσουν το σύνολο αυτών των χαρακτηριστικών γνωρισμάτων του προσώπου. Έχει παρατηρηθεί ότι με το πέρασμα του χρόνου και την ενηλικίωση τα χαρακτηριστικά αυτά αμβλύνονται και γίνονται λιγότερο εμφανή.
Σιτιστικές διαταραχές
Τα σιτιστικά προβλήματα είναι συνήθη κυρίως κατά τη βρεφική ηλικία, όπου μπορεί να παρουσιάσουν αδυναμία στην πρόσληψη βάρους. Επίσης, εμφανίζουν εύκολη κόπωση κατά τη διάρκεια της σίτισης και απουσία ενδιαφέροντος για το γεύμα τους. Μπορεί να παρουσιαστούν συχνά επεισόδια εμετών κατά την εναλλαγή από την υγρή στην στερεά τροφή.
Οφθαλμολογικές ανωμαλίες
Τα πιο συχνά προβλήματα της όρασης στο σύνδρομο Noonan είναι η μυωπία και ο στραβισμός.
Ακουολογικές ανωμαλίες
Αν και μπορεί αν παρατηρηθούν διαταραχές στην ακοή, το πιο συνηθισμένο πρόβλημα είναι οι περιοδικές λοιμώξεις του μέσου ωτός και η αυξημένη συλλογή κυψελίδας.
Ανωμαλίες του λεμφικού συστήματος
Μπορεί να εμφανιστεί αυξημένη αυχενική διαφάνεια, δηλαδή το επιπλέον υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και το οίδημα των χεριών και ποδιών που παρατηρείται κατά τη γέννηση των παιδιών με αυτό το σύνδρομο.
Μυοσκελετικές ανωμαλίες
Το στέρνο μπορεί να εμβαθύνεται προς τα μέσα σε παιδιά με σύνδρομο Noonan. Ο μυϊκός τόνος μπορεί να είναι μειωμένος (υποτονία) στη βρεφική ηλικία και προκαλεί κάποια καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη. Επίσης, μπορεί να παρατηρηθεί αδεξιότητα στις κινήσεις.
Δέρμα και μαλλιά
Μπορούν να παρουσιαστούν κοντά, αραιά μαλλιά ή σκληρά, σγουρά, καθώς και ανωμαλίες στα θυλάκια του τριχωτού της κεφαλής. Ξηρές περιοχές δέρματος και μικρά καφέ χρώματος εξανθήματα μπορούν να βρεθούν.
Διαταραχές της πηκτικότητας του αίματος
Το 65% των παιδιών με σύνδρομο Noonan έχουν την τάση να μελανιάζουν εύκολα, και πιο σπάνια εμφανίζουν προβλήματα αιμορραγιών. Επίσης, έχει εντοπιστεί ανωμαλία στον παράγοντα ΧΙ πήξης του αίματος. Για αυτόν τον λόγο, προληπτικά, τα παιδιά με σύνδρομο Noonan παραμένουν για παρακολούθηση μετά από κάθε επέμβαση, ώστε να διαπιστώνεται ότι δεν έχουν μετεγχειρητικές αιμορραγίες.
Διαταραχές στη σωματική ανάπτυξη
Αν και συνήθως γεννιούνται με φυσιολογικό βάρος, μετά τη γέννηση οι καμπύλες του βάρους και του ύψους κυμαίνονται στα χαμηλότερα επίπεδα των φυσιολογικών ορίων. Σε μερικές περιπτώσεις γίνεται θεραπευτική παρέμβαση με αυξητική ορμόνη.
Ψυχοκινητική εξέλιξη
Η ψυχοκινητική εξέλιξη μπορεί να παρουσιάσει καθυστέρηση στα παιδιά με σύνδρομο Noonan. Για παράδειγμα, η ηλικία στην οποία κάθεται το παιδί είναι περίπου 10 μήνες, και η ηλικία στην οποία περπατά χωρίς βοήθεια περίπου 21 μήνες. To 10-25 % των παιδιών με σύνδρομο Noonan χρειάζονται σημαντική εξειδικευμένη εκπαίδευση. Το σύνδρομο αυτό δεν έχει συνήθως σχέση με σοβαρά μαθησιακά προβλήματα. Παρόλα αυτά, σε μεμονωμένα άτομα, έχει αναφερθεί ότι παρουσιάζουν σημάδια ισχυρογνωμοσύνης, ευερεθιστότητας στη συμπεριφορά και αδεξιότητας στις κινήσεις.
Διαταραχές του λόγου
Η ανάπτυξη του λόγου μπορεί αν έχει καθυστέρηση. ΠιΠιστεύεται ότι σχετίζεται με την ύπαρξη θολωτής υπερώας, η οποία μπορεί αν επιφέρει δυσκολία στη σίτιση και διαταραχές στην ομιλία.
Εφηβεία
Περίπου το 60 % των αγοριών με σύνδρομο Noonan μπορεί αν έχουν κρυψορχία (εκτοπία των όρχεων από τη φυσιολογική τους θέση). Μελέτες έχουν δείξει ότι η κρυψορχία μπορεί αν ελαττώσει την ικανότητα αναπαραγωγής αλλά αυτό συμβαίνει όταν και οι δύο όρχεις είναι έκτοποι. Πρώιμη χειρουργική αντιμετώπιση βοηθάει έτσι ώστε να αποφευχθεί αυτό το πρόβλημα. Η εφηβεία μπορεί αν καθυστερήσει εξίσου σε αγόρια και κορίτσια. Για τα κορίτσια η ηλικία που αρχίζει η έμμηνος ρύση είναι 14,5 ετών. Η καθυστέρηση της εφηβείας μπορεί αν δημιουργήσει συναισθηματικές διαταραχές όπως επίσης και καθυστέρηση στη σύγκλιση των οστών και τοιουτοτρόπως η ανάπτυξη μπορεί να συνεχιστεί για μακρύτερο χρονικό διάστημα.
Διάγνωση του συνδρόμου
Η διάγνωση γίνεται με την κλινική εξέταση, όπου διαπιστώνεται ότι ο ασθενής παρουσιάζει έναν αριθμό ή όλα από τα παραπάνω χαρακτηριστικά γνωρίσματα.
Γενετική
Το σύνδρομο Noonan συναντάται εξίσου σε άνδρες και σε γυναίκες. Θετικό οικογενειακό ιστορικό έχει αναφερθεί στο 50 % των περιπτώσεων. Πρόσφατα αναγνωρίσθηκε μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (ΡΤΡ11) το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 12, στο 50 % των περιπτώσεων του συνδρόμου Noonan. Επιπλέον, έχει αναγνωρισθεί ότι περισσότερα από ένα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο. Όταν δεν υπάρχει κληρονομικότητα, δηλαδή περισσότερα από ένα άτομο με το ίδιο σύνδρομο στην οικογένεια, το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται από αυτόματη μετάλλαξη στη γενετική πληροφορία (νέα μετάλλαξη). Αυτό ευθύνεται για το άλλο 50 % των περιπτώσεων.
Πως είναι να έχεις στην οικογένεια σου ένα παιδί με σύνδρομο Noonan;
Οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Noonan θα πρέπει να ενημερωθούν για τις «ειδικές ανάγκες» του παιδιού τους. Οι δυσκολίες μπορεί αν είναι εμφανείς κατά τη γέννηση ή να μη γίνουν αντιληπτές μέχρι τα πρώτα παιδικά χρόνια. Τα πρώτα προβλήματα συνήθως έχουν σχέση με τις καρδιακές ανωμαλίες ή τις διαταραχές στη σίτιση.
Οι γονείς, συχνά μπαίνουν στη διαδικασία αφενός να κάνουν τακτικές επισκέψεις στα εξωτερικά ιατρεία για πλήρη ιατρικό έλεγχο και αφετέρου για μακροχρόνιες παραμονές σε Νοσοκομεία Παίδων. Κατά γενική ομολογία πολλοί γονείς παρουσιάζουν μεγάλες δυσκολίες στο να αντιμετωπίσουν την ευρεία κλίμακα των χαρακτηριστικών προβλημάτων τα οποία κάνουν το σύνδρομο Noonan μία τόσο πολύπλοκη κατάσταση.
Οι γονείς συχνά αισθάνονται «απομονωμένοι» λόγω της κατάστασης των παιδιών τους και λόγω του ότι το σύνδρομο αυτό δεν είναι ευρέως γνωστό και αναγνωρισμένο. Είναι αξιοσημείωτο ότι μεμονωμένες οικογένειες γνωρίζουν όλους όσους έχουν το ίδιο σύνδρομο και ζουν κοντά τους, ενώ εξειδικευμένα γραφεία αγνοούν τα σχετικά προβλήματα.
Ποια είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Noonan;
Υπό τον όρο ότι η καρδιακή ανωμαλία δεν είναι σοβαρή, η ζωή των παιδιών με σύνδρομο Noonan είναι κανονική.
Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων στο σύνδρομο Noonan;
Πολλοί γονείς αλλά και άτομα που έχουν το σύνδρομο δηλώνουν μειονεκτικό ανοσοποιητικό σύστημα όσον αφορά τα λοιμώδη νοσήματα. Οι πιο συνήθεις λοιμώξεις είναι αυτές που έχουν σχέση με τα αυτιά και το αναπνευστικό σύστημα. Καμία συγκεκριμένη αιτιολογία δεν έχει αναφερθεί για αυτό.
Υπάρχουν αυξημένα οδοντιατρικά προβλήματα στο σύνδρομο Noonan;
Οι νεογιλοί οδόντες συνήθως αργούν να μεγαλώσουν ενώ τα δόντια αργότερα αναπτύσσονται σε ακανόνιστη διάταξη. Πρώιμη φθορά και νέκρωση έχει αναφερθεί όπως και έλλειψη δοντιών από το σύνολο της οδοντοστοιχίας.
Αν το σύνδρομο Noonan είναι γενετική ανωμαλία γιατί δεν υπάρχει ιστορικό του συνδρόμου στην οικογένεια μου;
Περίπου στις μισές περιπτώσεις που αφορούν στο σύνδρομο δεν υπάρχει ιστορικό της γενετικής διαταραχής στην οικογένεια. Πιστεύεται ότι η γενετική διαταραχή προέρχεται από μετάλλαξη στα γονίδια είτε στο σπέρμα είτε στο ωράριο. Η λειτουργία κατασκευής σπέρματος προϋποθέτει δημιουργία ενός ακριβούς αντιγράφου των μισών γονιδίων του πατέρα και η λειτουργία αντιστοίχως κατασκευής ωαρίων προϋποθέτει δημιουργία ενός ακριβούς αντιγράφου των μισών γονιδίων της μητέρας. Και αυτό σαν τάξη μεγέθους είναι σαν να κάνουμε φωτοτυπίες όλους τους τόμους της εγκυκλοπαίδειας 10 φορές. Και αυτό θα είναι μόνο για ένα σπέρμα ή ένα ωάριο. Όμως, όλοι μας παράγουμε εκατομμύρια ωαρίων και δισεκατομμύρια σπερματοζωαρίων και κάθε ένα είναι αντιγραφή των μισών γονιδίων μας. Όλοι γνωρίζουμε ότι ένα φωτοτυπικό μηχάνημα μπορεί να μουντζουρώσει ή και να παραλείψει μία σελίδα. Παρόμοια λειτουργεί και η αντιγραφή των γονιδίων. Δεν προκαλεί λοιπόν έκπληξη το γεγονός ότι σφάλματα αντιγραφής μπορεί να προκύψουν από καιρό σε καιρό και πιθανώς δεν έχει τίποτα να κάνει με την ηλικία ή τους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
| Στέλιος Μαντούδης |
| Αναπτυξιακός Εργοθεραπευτής |
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου