Γονίδιο ευθύνεται για την κώφωση

Ένα νέο γενετικό έλλειμμα μπορεί να είναι η αιτία αρκετών περιπτώσεων κληρονομικής κώφωσης, σύμφωνα με έρευνα Ολλανδών επιστημόνων, η οποία δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Human Genetics. Πρακτικά.... τα στοιχεία δείχνουν ότι οι γονείς με την κληρονομική αυτή μορφή κώφωσης μπορεί να είναι σε θέση να προβλέψουν με περισσότερη ακρίβεια τις πιθανότητες μετάδοσής της στα παιδιά τους.
Μάλιστα, το νέο αυτό επιστημονικό στοιχείο ίσως μελλοντικά συμβάλλει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών, καθώς ένα στα 750 παιδιά γεννιέται με σοβαρή ακουστική απώλεια ή κώφωση.

Το γονίδιο-ένοχος είναι το PTPRQ και παίζει ρόλο στη δημιουργία του τριχοειδούς κυττάρου του έσω ωτός πριν από την γέννηση του παιδιού. Ένα γενετικό ελάττωμα σε αυτό ακριβώς το γονίδιο σημαίνει ότι τα τριχοειδή κύτταρα δεν θα σχηματιστούν κανονικά ή δεν θα έχουν αριθμητική επάρκεια, συντελώντας σε κώφωση ή εξαιρετικά πτωχή ακοή. Αυτό μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, περιλαμβανομένων συμπεριφορικών και αναπτυξιακών δυσκολιών και χαμηλών ακαδημαϊκών επιδόσεων.
Το γονίδιο εντοπίστηκε από τους ερευνητές του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Radboud, οι οποίοι μελετούσαν προσεκτικά το DNA οικογενειών που είχαν επιρρέπεια στην κώφωση. Υπάρχουν περισσότερες από 60 γνωστές τοποθεσίες στο DNA του ανθρώπου που περιέχουν ελαττωματικά γονίδια και τα οποία συντελούν στην κώφωση, αν και τα μισά γονίδια στις τοποθεσίες αυτές που τελικά δημιουργούν το πρόβλημα, δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.